Psychiatr. praxi. 2025;26(1):19-24 | DOI: 10.36290/psy.2025.004

Farmakogenetické vyšetření u hospitalizovaných psychiatrických pacientů: Přínosy a důležitost interpretace jeho výsledků

PharmDr. Ivana Tašková, Ph.D.1, Mgr. Nicole Šafářová1, 2, 3
1 Oddělení klinické farmacie, Psychiatrická nemocnice Bohnice, Praha
2 Národní ústav duševního zdraví, Klecany
3 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

Článek má za cíl seznámit čtenáře s problematikou farmakogenetického (PGx) vyšetření v oboru psychiatrie, které dnes představuje dostupný a významný nástroj personalizované medicíny. PGx testování umožňuje upravit farmakoterapii na základě genetických predispozic pacientů. V rámci oboru psychiatrie se zaměřuje zejména na polymorfismy v genech odpovědných za metabolismus léčiv, především enzymy cytochromu P450, jako jsou CYP2C19 a CYP2D6. Toto vyšetření může v praxi pomoci predikovat účinnost nebo toxicitu léčiv, a tím zlepšit bezpečnost a efektivitu farmakoterapie.

Ve studii realizované v Psychiatrické nemocnici Bohnice byli testováni pacienti, kteří vykazovali známky farmakorezistence, odlišnost ve výsledcích vyšetření monitorování plazmatických hladin (TDM) nebo např. výrazné nežádoucí účinky při terapii běžnými dávkami. Až 75 % testovaných pacientů mělo změněnou funkci jednoho nebo obou testovaných izoenzymů CYP, tedy fenotyp pomalého, ultrarychlého, rychlého nebo intermediárního metabolizéra.

Interpretace výsledků PGx vyšetření je klíčová a měla by být prováděna odborníkem, který má zkušenosti v této oblasti, hluboké znalosti farmakokinetiky a také veškeré potřebné informace o konkrétním pacientovi. Pouze v takovém případě může PGx vyšetření významně ovlivnit správný výběr a dávkování psychofarmak, jejichž účinnost závisí na fenotypu pacientů (zejm. risperidon, haloperidol, venlafaxin, tricyklická antidepresiva, es-/citalopram aj.). Správná interpretace výsledků také umožňuje optimalizaci medikace. To přispívá k minimalizaci rizika vzniku vedlejších účinků a zajištění lepších výstupů léčby.

Na závěr je uvedena jedna kazuistika reflektující reálnou situaci, kdy PGx vyšetření sehrálo důležitou roli při rozhodování o výběru farmakoterapie.

Klíčová slova: farmakogenetika, fenotyp, polymorfismus, psychofarmaka, psychiatrie.

Pharmacogenetic testing in hospitalized psychiatric patients: benefits and interpretation importance

Our article aims to introduce the reader to pharmacogenetic (PGx) testing in psychiatry, where it currently represents an available and significant tool in personalized medicine. PGx testing enables the adjustment of pharmacotherapy based on patients' genetic predispositions. In psychiatry, PGx testing focuses on polymorphisms in genes responsible for drug metabolism, primarily cytochrome P450 enzymes such as CYP2C19 and CYP2D6. In clinical practice, these tests can help predict drug efficacy or toxicity, thereby improving the safety and effectiveness of pharmacotherapy. PGx testing, which was conducted at the Bohnice Psychiatric Hospital, was done on patients who exhibited signs of drug resistance, discrepancies in therapeutic drug monitoring (TDM), or significant adverse effects during therapy with standard doses. Results showed that up to 75% of the tested patients had altered function of one or both CYP isoenzymes (i. e., slow, ultra-rapid, rapid, or intermediate metabolizer phenotypes). The interpretation of PGx test results is crucial and should be performed by professionals with expertise in this field. Additionally, a thorough understanding of pharmacokinetics, as well as comprehensive patient-specific information, is required. Only under these conditions can PGx testing significantly influence the correct selection and optimal dosing of psychotropic drugs, especially those whose effectiveness depends on the patient's phenotype (e.g., risperidone, haloperidol, venlafaxine, tricyclic antidepressants, es-/citalopram, etc.). Correct interpretation of PGx results also enables medication optimization, contributing to individualized therapy. This minimizes the risk of side effects and ensures better treatment outcomes. Our article concludes with a case report illustrating a real-life situation in which PGx testing played a key role in guiding pharmacotherapy decisions.

Keywords: pharmacogenetics, phenotype, polymorphism, psychotropics, psychiatry.

Přijato: 27. březen 2025; Zveřejněno: 10. duben 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tašková I, Šafářová N. Farmakogenetické vyšetření u hospitalizovaných psychiatrických pacientů: Přínosy a důležitost interpretace jeho výsledků. Psychiatr. praxi. 2025;26(1):19-24. doi: 10.36290/psy.2025.004.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 10.4.2026

    Reference

    1. Nebert DW. Extreme Discordant Phenotype Methodology: An Intuitive Approach to Clinical Pharmacogenetics. European Journal of Pharmacology. 2000; 410(2-3):107-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Roshan K, Pandya D, et al. Defining 'Mutation' and 'Polymorphism' in the Era of Personal Genomics. BMC Medical Genomics. 2015; 8(1):37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Slanař O, Perlík F. Farmakogenetika Metabolismu Léčiv z Výzkumu Do Klinické Praxe. Remedia. 2015:25.
    4. Relling MV, Klein TE. CPIC: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium of the Pharmacogenomics Research Network. Clinical Pharmacology and Therapeutics. 2011; 89(3):464-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Stingl JC, Brockmöller J, Viviani R. Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function. Molecular Psychiatry. 2013; 18(3):273-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Světlík S, Hronová K, Slanař O. Fenotypizace enzymů podílejících se na metabolismu léčiv. Čes. slov. Farm. 2012; 61(3):115-126.
    7. Hahn M, Müller DJ, Roll SC. Frequencies of Genetic Polymorphisms of Clinically Relevant Gene-Drug Pairs in a German Psychiatric Inpatient Population. Pharmacopsychiatry. 2021; 54(2):81-89. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sládková Kavínová H, Dorofeev A. Farmakogenetické vyšetření v psychiatrické praxi v ČR. Acta Medicinae. 2023;16:36-39.
    9. Cacabelos R, Martinez-Bouza R, Carril JC, et al. Genomics and Pharmacogenomics of Brain Disorders. Current Pharmaceutical Biotechnology. 2012;13(5):674-725. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ďuricová J, Grundmann M. CYP2D6 a jeho klinický význam. Klinická Farmakologie a Farmacie. 2007;21(3-4):133-36.
    11. Flaten HK, Kim HS, Campbell J, et al. CYP2C19 Drug-Drug and Drug-Gene Interactions in ED Patients. The American Journal of Emergency Medicine. 2016;34(2):245-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hiemke C, Bergemann N, Clement HW, et al. Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. Pharmacopsychiatry. 2018;51(1-02):9-62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Šilhán P, et al. Terapeutické monitorování léčiv v psychiatrii. Postupy péče v psychiatrii. [online]. Available from: https://postupy-pece.psychiatrie.cz/images/pdf/Terapeuticke-monitorovani-leciv.pdf.
    14. de Leon J. Personalizing Dosing of Risperidone, Paliperidone and Clozapine Using Therapeutic Drug Monitoring and Pharmacogenetics. Neuropharmacology. 2020;168 (107656):107656. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Češková E, Valášková I, Pindurová E, et al. Farmakogenetické testy a jejich současné využití v psychiatrické praxi. Čes. A slov. Psychiatr. 2022; 118(6):237-239.

    Zpět na obsah


    Psychiatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.