394
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e1097617148020186169253
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
genetickou550970019087162244320367397466530611694
podstatu1273970019088172258314362433478561
onemocnění.1863970019084168243371454524607682764795820
Další27129700190103172203257287
studium3028970019060108191275306387514
epigenetických3571970019077162194278353436511558589657722795863945
mechanismů454597001901302062763584285501190019085114169295375
deregulace9531190019086161205277362443473542610682
mikroRNA,166311900190130159223269349427527615643
modifikace233511900190129212297327366398462533602673
histonů30361190019085115169218297379460
a35241190019072
metylace362911900190130205251323355423492564
DNA422111900190102201290
výrazně45391190019071145190261323406481
přispěje5501410019088134165221306384415490
k10751410019068
diagnostice11781410019087118187273356440497546578647720
PAS19331410019080161236
(61,22041410019042114179194
62,24331410019078151176
63,26441410019078151175
64).28541410019078158194215
Závěr5501835020896185268354416
Diagnostika77020700190103135204289371455512561592656729
poruch15282070019088173218302371454
autistického20112070019073154202233288337368437502576659742
spektra27832070019059144221286339384455
je32732070019028104
v34062070019072
současnosti35072070019060143226295366423505588645694725
komplikovaná426220700190671482773633954254905716407115502290019086156
a7382290019073
klinická8462290019068102133215246315380453
genetika13322290019087163247323370401466539
v19042290019072
ní20092290019086116
hraje21582290019086130202233309
významnou24992290019073148215299369498581665748
roli.32822290019045126159190216
Pomocí35302290019081161290374445476
jejích40412290019032107138169238321
metod439522900190131207254335422
lze4852229001903194168
úspěšně5502510019084139222298354436510
diagnostikovat10882510019086116184268350432488536566630710778848893
jednotlivé20152510019028102187268351396426456525598
syndromy,26412510019059129212296340419547612629
které32982510019067118190234306
mají363225100190130198229258
vyšší39192510019071144201256286
riziko4239251001904071133164227307
rozvoje45802510019041121180255335366440
tohoto5502730019050130215299346426
onemocnění.10112730019098182259388472543627703787817843
Avšak19012730019094160218290355
u22922730019096
pacientů24242730019088160230261337421466549
s30082730019072
PDD-NOS31152730019081180282334437543614
je37642730019047122
úspěšnost39222730019096153238316373457541598648
těchto46052730019061135206289334415
analýz5502950019073156226257326393
vždy9782950019076143226295
závislá13082950019068141210242298329399
na17452950019086156
klinickém19362950019071106136219249319384458586
obrazu25612950019085172218289353437
pacienta.30372950019088160230261336419465536563
Navíc363829500190103173241273342
u40192950019085
pacientů41392950019088160230261336420465548
s47222950019063
idiopatickým482029500190371221535503170019085172244290321390455529660
výskytem12453170019074149207272346400473602
PAS18843170019080161235
je21543170019036112
záchyt23013170019067140210293359412
nízký27503170019086117180246320
nebo31073170019086162248334
s34763170019061
neznámou35743170019086163227311381510594677
interpretací.42863170019036118164237282369415489536607677708733
Je5503390019055131
tedy7163390019044117203272
zřejmé,10173390019065110183214342418441
že14883390019064137
je16603390019029104
třeba1799339001904488162247319
rozšiřovat21523390019042123183244274318398467538584
zkušenosti27653390019065130214269345428511568617648
s34433390019059
interpretací35373390019028110155228273360405479525596666696
genetických42633390019087162245321368399468533607674757
dat5503610019085153197
pacientů7743610019087157224254327408451531
s13333610019058
poruch14243610019087169213295362443
autistického18943610019071151197227280328358425488559641722
spektra26433610019059141217280331375444
k31143610019067
úplnému32083610019083166198278352477557
pochopení37923610019087169238319400485560641670
etiologie44893610019076122151232263344428458531
tohoto5503830019049130214298344425
onemocnění.10103830019085169246374458529613689772802828
Poděkování:5504491019076151231297360436501576657686709
V7704711019079
této8774711019041103147222
práci11224711019080123196259289
bychom14344711019080141204282359483
rádi19454711019041113191221
poděkovali21894711019080158237302364439503578608637
finanční2855471101903566145222301364442471
podpoře33494711019080158237315394436499
grantových38714711019080122195274316390454521584662
agentur45574711019080157222301343421463
IGA—LF5504931019033124208390479545
2020_018,11194931019073142208276355430492555583
IGA—LF17304931019028119203385474541
2020_007,22944931019074142208276355430503568577
MZ289549310190120197
ČR—RVO31154931019086159341442516614
FNOL37524931019070161261325
00098892,41014931019073147220290362434502567591
ERDF47154931019070142239306
—Project55051510190157254294367396460522568
ENOCHNo.11405151019069160258342432550627652
CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_019/0000868,181451510190841641892583233464064234935555946616877568028698959651011107511361216128913501408145315191592166417361808187819481976
TACR—TN01000013,381251510190691402192914705616557267878499219931066112711841208
MŠMT55053710190121186302370
ČR9525371019086161
—114553710190160
LM201813213385371019066185255325388451514572639
a20095371019081
kolektivu21185371019066143174239303351381446525
zaměstananců26725371019067143268333386430505585663743807884
Ústavu35895371019096145189264329409
lékařské40265371019037103166242285338399464
genetiky45225371019080147227293337367430498
Fakultní5505591019070145208287317361441471
nemocnice10495591019083149274352418497527591654
Olomouc,173155910190104136214339417497561588
zejména23485591019062126155280346426504
paní28815591019080160240270
Vladimíře31795591019080111188267298422452499562
Drgové.377055910190100145219298363426452
Seznam5220961020279162232323400538
zkratek:5797961020270142195273324403475508
mikroRNA522011900190131162227274356435536627
–58821190019080
Mikroribonukleotidová5997119001901241562212693503954275135986827648308649401025107111021187127113401412
kyselina74441190019067142200276308339421491
PCR52201410019080169247
–55021410019080
Polymerázová56171410019080160193262392469514585649731800872
řetězová65241410019047121168241304386455527
reakce70861410019047121190255323396
UPD522016300190100178277
–55321630019080
Uniparentální564716300190100183213299371415489573618689721803834
disomie65161630019087118174257387418493
aCGH52201850019073163254353
–56081850019080
Array57231850019094139185256323
comparative60811850019071152281367439483555601632703777
genomic68931850019087163247331460491560
hybridization74881850019086152240285317402433496569615646729813
ADI-R52202070019094195227275357
–56122070019080
Autism57272070019094174222253309437
Diagnostic619920700190104136205290373457515564595665
Interview-Revised6899207001903311716223528035638846457762570678385388594110171104
ADOS52202290019094193299368
–56202290019080
Autism57322290019093172219248302429
Diagnostic619322900190103133201285367449505552582650
Observation687522900190107193248323366441511555585666749
Schedule76562290019074143224299384465494569
AQ52202510019094195
–54502510019080
Autism55652510019094175223254310437
Quotient603825100190107191274320352427511556
CARS52202730019091185264338
–55932730019080
Childhood57082730019091174204235320403487572659
Autism64022730019094175222254309437
Rating68742730019081152198230312398
Scale73072730019074144216247323
CNV52202950019091190271
–55262950019080
Variabilita56412950019081149193225295380412443474521593
počtu62692950019088173244296379
kopií66832950019067149236268298
segmentů70162950019060136223352428511557639
DNA769129500190103204294
DNA522031700190104204295
–55503170019080
Deoxyribonukleotidová5665317001901031802653314054514835696547388208859209961081112711581243132713961468
kyselina71683170019067142200276308338421491
DSM522033900190104175295
–55503390019080
Diagnostický566533900190104136205291374458515564595665730804
a65043390019073
statistický66123390019059109180226257313363394463528602
manuál724933900190131202285367437468
HFA522036100190101172255
–55103610019080
Vysokofunkční56253610019081152210294360442482567650715783866896
autismus65563610019073155203234290418500556
Mb522038300190124211
–54663830019080
Megabáze558138300190125201288358444516580654
(162703830019042110
00064153830019078158237
00066873830019078157237
párů69593830019088160204288
bází)72823830019088160224256305
M-CHAT522040500190124173268365456517
–57724050019080
Modified588740500190125209296327367400475562
Checklist64844050019092174251322387421452507557
of70764050019085125
Autism72364050019094175223254310438
in77094050019033116
Toddlers78604050019074148234320351427472531
MKN522042700190124202305
–55604270019080
Systém56754270019074138196245319447
mezinárodní615742700190131208272304387457501582669753783
klasifikace69754270019068102172229259299332397470540613
nemocí76234270019086162291375446477
NGS522044900190102200272
–55274490019080
Next564244900190102179248300
generation59774490019087163246323367439485516599684
sequencing66964490019059136222305381464534564647733
PAS52204710019080161235
–54914710019080
Porucha56064710019080160206289359442512
autistického61534710019073155203234290339371440505579663747
spektra69354710019059145222288341386458
PDD-NOS52204930019080179281332435541612
–58674930019080
Blíže59824930019081113144207280
nespecifikovaná62974930019086163220305383454485525558623705774846929999
porucha73314930019088174219303373456526
autistického78924930019073155203234290339370440505579662746
spektra86734930019060145223289341387458
SNP52205150019074172250
microarray550551500190131162231276357429473520591658
–61985150019080
Single63135150019074104187272303379
nucleotide67275150019086168238269345430476507593669
polymorphism74315150019088173206275405489535622706737793921
microarray838751500190131162231276357429473520591658
WES522053700190131205279
–55345370019080
Celoexomové56495370019091164196280357426507637721790865
sekvenování65495370019059136201277352435519588660743773
WGS522055900190131227299
–55545590019080
Celogenomové56695590019092165197280367443527611740824893968
sekvenování66725590019060136201277352435519588660743774
LITERATURA5525985020884132225317418533615733834949
1.550621601576684
Colombi6556218015574138163229332400425
C,1100621801557494
Fish1215621801556083126192
A,1428621801557698
GhaziuddinM.15466218015581148204254278343411479502568690711
Utility22786218015581118142166189226284
of25836218015569100
the27106218015534101161
ADOS-228926218015576156241297334386
in3305621801552187
children34136218015558123147171238273331397
with38316218015593118155221
psychiatric40736218015572117172226292315370406441465520
disorders.4614621801557094138204240306366550637801553885106
Eur6826378015561124159
Child8676378015574140164188256
Adolesc11496378015576143209235295341397
Psychiatry15726378015565109166220286310365401437496
2019;20946378015564123177228248
[Epub2369637801553391159226295
ahead26906378015559125186241309
of30256378015569101
print].31526378015572108132199234262280
doi:34586378015571137162180
10.1007/s00787-019-01411-8.3664637801556311713618924230536139443449555861467272975882487892996910351089114211931239126913321353
2.550653601576793
Acevedo6706538015576132191248309379447
B,1145653801556586
Aron12586538015576113179248
E,1533653801556082
Pospos16426538015565130177247316363
S,2032653801556081
et21406538015563102
al.2269653801555985106
The24026538015560131193
functional26236538015533102170226269294362430487513
highly3163653801557095164232257314
sensitive35056538015547109177223248287312370430
brain:39626538015572110168193261280
a42696538015559
review4357653801553899156182244336
of47206538015569102
the48516538015538106169
brain5506699015572109167193260
circuits838669901556591127181249274313361
underlying12286699015576144213275312338394421488558
sensory18146699015556118186232300337398
processing22486699015571109175233292339386410478547
sensitivity28246699015555117185231256294320378404443503
and33556699015566134204
seemingly35876699015556118181286311378448473529
related41456699015545106132188226286356
disorders.45306699015577103148216254321383420468490
Philos52206219015565132157182250297
Trans5545621901556189147215261
R58356219015565
Soc59296219015560128186
Lond61446219015558124193263
B64356219015566
Biol6529621901556691159186
Sci67436219015561118143
2018;69146219015564124180234254
373:71966219015564120180198
20170161.74236219015563124179230288344399451465
doi:79176219015570138164184
10.1098/rstb.2017.0161.81296219015564119139193248310372416450497538608628692753808859867929985103910921106
3.5220637601576792
Lord53386379015558125162230
C,5594637901557495
Risi5715637901556591137161
S,5902637901556182
Lambrecht60096379015559118223292330390448516553
L,6587637901555981
et66946379015563102
al.6822637901555984105
The69536379015561131193
Autism71726379015576142181206252356
Diagnostic75546379015584110166236304372419459484541
Observation81216379015587158205267303365424461487554623
Schedule—Generic:877063790155601171852473183854104726036877518188815220653901553865121143
A53926539015576
Standard5497653901556096154222291349385453
Measure597965390155101163220266332368429
of64376539015569102
Social65686539015561129187212269294
and68926539015559126196
Communication71176539015574140245350417484509566624661687755823
Deficits79696539015585148177209265291329378
Associated83766539015576125172240298323380417477547
with89536539015594120158226
the92086539015541109171
Spectrum940865390155611301932515220669901554077145250
of54986699015569102
Autism.56296699015576142181206252356378
J60356699015545
Autism61086699015576142181207252356
Dev64936699015584147204
Disord67256699015584110156224261329
2000;70836699015563123188252274
30:73856699015563125146
205–223.75606699015563123184249304365427448
doi:80366699015571139165184
10.1023/a:1005592401947.82496699015563118138192247305367409462482533588653713770827885941100510611113117712341241