541
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e997617148020186178
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
cienty550970019071101176259304377
s957970019059
nadpočetnými1045970019086155240325410480552599682748877908
pohlavními1982970019088173257288357425509539667697
chromozomy2708970019071154198279407491551631760826
ukázalo3563970019085149222285358389472
shodu,4064970019059141224311392417
v4510970019072
oblasti4612970019084170203272329377408
porozumění5501190019088174219301361445573650733763
sdělované13481190019071157233265348418489572649
informace20321190019045127167249295425495565638
byli270511900190100167200231
postiženi297111900190100185242292323386459543573
pouze357911900190100185269332406
pacienti402011900190100172242273348432477508
z45631190019076
autistického46741190019084167214246301550141001904981150215289373457
spektra10421410019067152230296348394465
(29b).15421410019051124199285321342
Konkrétně19191410019088170254319367441488572648
pacienti26101410019088160230261336419465496
s31411410019067
Klinefelterovým32431410019080115145228304344419451499572616698767842972
syndromem42501410019068139224309354435565641770
(47,XXY)5501630019042111178184271356436481
často10581630019070139194242320
vykazují14051630019071144208279341422452481
odchylky19141630019083168235316380411474546
v24871630019071
mikrostruktuře258516300190129158221267346401449492574636687768810882
mozku,349416300190129210269333414438
která39591630019067118189232301
může428716300190129209269341
mít465516300190129158204
za48861630019064134
následek5501850019086155212243319405481547
behaviorální11261850019088166249319387419502548619651733763
i19241850019028
kognitivní19871850019068149236319349397428498583613
změny26301850019064194270353419
(68).30831850019037109187224245
I33631850019028
přes34261850019088133207264
tyto37251850019044118171251
popisované40061850019088173260291347431500571654730
jevy47711850019029104174249
zůstává5502070019064148203253324392463
velký10432070019072146178242316
podíl13892070019088173260290325
pacientů17442070019088159229260335418463546
s23192070019060
karyotypem24082070019068141185260342388461549626754
47,XXY,31922070019078147154243331414428
47,XYY,36492070019078147154243325411425
kteří41032070019068120193237269
se44012070019060136
klinicky45672070019067101132214245314379453
neliší5502290019085160191221275305
od8832290019085170
zdravé10822290019064146189260327400
populace15112290019087171257339370438507579
(75%,21242290019036110180315342
69).24942290019078150186207
Individuální27352290019028109194224293325409489558589670700
skupinu34632290019060123205290321402483
pak39742290019088158223
tvoří42312290019043117198242273
pacienti45332290019087158227256331413457488
s5502510019060
Downovým63925100190104188301386469538613743
syndromem14122510019060130215301345426556632760
(trizomie2207251001903882127159221303432463538
chromozomu27752510019071154198279409492553634763845
21),36502510019078145174195
kteří38752510019068120193237269
jsou4179251001902985168251
postiženi44602510019088173231280311373447530561
mentální55027300190131207291336407439521552
retardací11372730019042116163234279362432502533
(30,17052730019037110185209
31).19442730019078144172193
Tato21672730019074134179260
patologie24572730019088160206286319402489520595
zakrývá30822730019064137203250325402473
autistické35852730019073155202234289339370439504578
rysy41982730019042117175246
a44742730019072
ztěžuje45762730019064117190254337369444
diagnostiku5502950019088119189275359443501551583648732
PAS.13182950019092174249276
Obecně164129500190108196275346430507
je21842950019046122
intelektuální23422950019045128174248280357423476560631663746777
nedostatečnost31542950019098175263347405455527573647719802887945995
doprovázena41842950019099184271317399469542606681765836
poruchou5503170019088174219303373456540623
autistického12083170019080163210242297347378447512587670754
spektra19973170019067153230296349394466
u24983170019092
3026253170019078154
%282131700190118
pacientů,29823170019088160230260336419465547572
ale35893170019081112188
u38123170019092
pacientů39403170019088160230260336419465547
s45223170019068
PAS46253170019087168243
je49033170019041117
intelektuální5503390019033116162235267343408461544614645728759
nedostatečnost13443390019085162249332390439510556629700783867924974
pozorována23533390019088174234315361442512583666736
až31243390019073137
v32963390019072
7034033390019078150
%358833900190118
(70).37413390019042118189228249
Stanovení7703610019074119191276360431506590622
karyotypu14243610019067141187263346393468556641
je21013610019030107
limitováno2244361001903061190222271352422495579664
rozlišením29443610019043125186220252308385469501630
(>536103610019038128197
Mb),383936100190124211248271
které41423610019068121196241316
je44953610019030106
nedostačující463336100190861632513355503830019060111184255339372404474507
při10933830019099146179
vylučování13093830019082159193277348430501574659691
menších204738300190131209294351383454539
chromozomálních26223830019082166213295427512574657788860893977100910801165
vad38233830019083156243
(copy41033830019053118200289358
number44983830019096179309397476522
variant,5504050019072146192226297382429457
CNV)104440500190105205288337
(24,14174050019056131202227
25).16814050019091169209232
U196340500190100
pacientů21024050019088162234266343429476560
s26994050019073
PDD-NOS28094050019093194298351456563636
mohou349540500190131217303389474
techniky40064050019063138211296381413479556
používané4598405001901021892743393735504270019072146230308
v8954270019077
oblasti10104270019085173208279338389421
CNV14724270019092192274
překonat17874270019089136211278361447519566
9023904270019082162
%259342700190118
úspěšnost,27524270019085143230309367452537596647676
avšak34644270019077147206280347
účinnost38524270019085156188272357442501552
této44414270019054128177259
analýzy473742700190771622335504490019034105175251
se8384490019074152
odvíjí10274490019099189262296332364
od14284490019099189
konkrétního16544490019081165252319369445494581613702788
klinického24794490019082118151236268340407484570656
obrazu31724490019099188236310376462
pacienta.367144900190102176248281359445492566595
U430344900190114
pacientů44564490019089163235268346432479564
s5504710019059
Aspergerovým6414710019092153239317362446522567649719794924
syndromem16014710019055126211297342424553630759
nebo23914710019085162248333
vysokofunkčním275647100190721472062903564384805656487147818658961024
autismem38124710019072154203235291419495624
je44724710019029105
záchyt46094710019064137208291357412
strukturálních5504930019060111158243310364449495568601686718788873
chromozomálních14604930019076161207290421507569652783855888972100410741159
vad26564930019077151238
pod29364930019088175264
1%32364930019084225
(38,34984930019047122198226
39).37614930019083157196218
Navíc402149300190102174244278349
v44064930019078
případě45264930019088135169256329417494
detekce5505150019088167216292360430506
některých109351500190101179247302378425503574659
specifických17905150019073161242316349391427498566643714800
syndromů,26275150019074147235323370454587672699
způsobených33635150019079169255314400490570656725796881
genetickou428251500190101180266345395428500568652738
změnou5505370019064194271354439522
menší,110453700190130207291348379405
než15415370019085162226
je18035370019030106
rozlišovací19455370019042124185219250306390460532603634
schopnost26155370019055126209294381466550608658
aCGH33055370019072162254353
nebo36905370019085162248334
SNP40565370019073171250
microarray,433753700190130162232278359432477524596663682
jsou550559001903593179266
metody86755900190132211261344433505
molekulární142355900190133219254333401487521593640728761
cytogenetiky22215590019085161217301390469555634684717785861
nepoužitelné312055900190100179268356442507541591667702787866
(např.40235590019057138211299347365
Syndrom44255590019089155243332378463595
fragilního550581001904291164251284316400433521606
X,119358100190100129
Rettův13585810019094172221274359431
syndrom18265810019072145231319365448579
nebo24415810019099177264351
tuberózní28295810019062147234313360443505591623
skleróza)34895810019072138174252298381443518556
(30,40825810019055130206232
75,43515810019091163187
76).45745810019091162201223
Na484758100190102174
druhou5506030019087132217301386470
stranu10566030019056106152225309392
onemocnění,14806030019085170247376461533618695779810837
která23496030019067121195241314
vznikají26956030019072140225257323397429461
na31886030019085156
podkladu33766030019088174262328364434521604
CNV40126030019091190272
a43166030019072
mají442660300190131202234266
vyšší47246030019072148207264296
riziko550625001904679141173238319
výskytu8996250019072146204268342395477
PAS,14076250019079159233259
lze1701625001902991164
úspěšně18966250019084140224301358440516
diagnostikovat24426250019086117186270353436493542574638719788859905
(např.33826250019037116185270315331
Williamsův374462500190129163194225255324451507588658
syndrom)44376250019054124209294338419547583
(40,5506470019042115196222
30).8086470019084161201224
Tyto10686470019081141196278
metody138964700190131209258340429500
ze19256470019071146
svého21086470019066140216301387
principu25376470019089136170254325358445530
však31046470019078137211278
nemohou34256470019085163293379465551636
úplně40976470019091179213297375
vyloučit45086470019079155190275360431463512
některé5506690019087166234289365413490
syndromy.10776690019074148236324372456589658679
Praderův-Williho179366900190951412163043834315175916407728088418749079931079
a29106690019087
Angelmanův30376690019094181270348383514587674758832
syndrom39066690019074148236325372456589
vznikají45336690019086156244277344420454487
nejen5220970019086164196274359
díky5621970019087119189265
CNV5928970019092192274
ale6239970019078111189
i6464970019039
poruchou6542970019088175222308379464549634
metylace72189700190131209258334368440511586
DNA78469700190104206298
(tzv.818097001904894163241261
porucha8483970019088175222308379464535
imprintingu).905597001903916925630333742146850158652201190019087172210233
Navíc550311900190103175246280351
Angelmanův589111900190107193281359393524596681765838
syndrom67661190019074147234322368452584
může740011900190132216281357
vznikat77941190019086155242274341417465
jednonukleotidovými8296119001904712521430038647255662466073882587390799410801151122813611394
změnami52201410019064195272357428557589
vUBE3Agenu,584114100190735946141101909617124031339463731410019087164248331358
které67641410019067121195241316
rozliší71171410019043125187221252309341
pouze74901410019088175259324399
sekvenační79251410019056133200277352437508579663695
technologie86561410019046120192276360445479564652684761
(71).94531410019038115186216238
Další522016300190103174206262294
nevýhodou55461630019085162233309395479567652736
této63181630019045119167249
metody659916300190130207256337425495
je71301630019030107
také72731630019045117183258
záchyt75671630019060134205289356411
změn80141630019060190267351
genomu83971630019087164248332463546
s89791630019055
neúplnou90711630019086163246333367450535619
penetrancí52201850019088166250327375422494578648680
a/nebo59321850019072130210287374460
variabilní64241850019071144189222292379412444527559
expresivitou.70151850019077146233280355413444516549598679763790
Mechanismus783718500190124201273357428511543600728811868
působení87371850019088172228313400479563594
těchto9367185001904511919127452202070019049132
změn53882070019068199277362
je57862070019038115
nejasný,59402070019086164197268326410478498
a64742070019076
proto65882070019088135218266348
nelze69762070019086164197261337
predikovat,73532070019088135211299332398481552626673701
jak80912070019037108175
závažný83032070019067142212285350436504
bude88462070019089174261339
klinický92222070019070106138223255326392468
obraz52202290019085174221294360
pacienta56182290019088162233266343428475547
(19,62022290019044114180201
20,64412290019078154180
21).66592290019078147177200
Použití54402510019080163250316351402437
next59152510019097177248304
generation62572510019099178265344392467516551637724
sequencing70192510019072151241326406492565599685774
(NGS)78312510019054156258333376
u82452510019096
pacientů83832510019089164237271349436484570
s89922510019071
PAS91012510019092176253
není93932510019097177263297
v52202730019072
klinické53302730019065102135221254326394471
praxi58362730019088136211282317
běžné,61882730019088168234321400426
a66502730019072
to67602730019052135
i69332730019031
přes70052730019088136212272
řadu73152730019045119207292
genetických76422730019087166252331381415487554631702788
studií84672730019057110195283317350
potvrzujících88532730019088176225303352421507541575646680751837
její52202950019034113147181
přínos543929500190103152187273360421
(47,58982950019057132204215
70,61512950019093167195
72).63842950019093171211235
Účinnost665829500190114185219305391478538591
této72872950019064141191275
metody761529500190131211261345435507
se81612950019074154
liší8353295001904882141174
na856529500190101174
základě87772950019080156224262335424503
jejího93182950019049128162196286373
designu.52203170019087166227260349435520550
I58083170019040
přesto,58903170019088136213274327411437
že63663170019071147
je65523170019040119
panelové67093170019095170256336371458530608
sekvenování73553170019066146215294371458545618692779812
omezeno82063170019091224304371448534622
jen88663170019040119206
na91103170019092165
výběr93143170019078157247328375
genů,52203390019087166253338366
může563933900190131216282359
tento60363390019065141227276360
přístup643433900190103151186245298384473
dosáhnout694533900190102189249325411498585671722
výtěžnosti77063390019087165222298364452539599652686
téměř84313390019064140272351398
2888673390019093169
%906233900190118
(48,92193390019057131213243
49,95003390019093168190
50).52203610019078155197221
Ta54793610019077139
se56573610019062141
může583936100190131216282359
zvýšit62363610019067146224285319369
o66463610019085
dalších67723610019087160195254287359445
972563610019080
%736236100190118
při75213610019088136171
použití77333610019088177263330365415450
celoexomového822136100190741501852723534245096417298018799661053
(WES)93123610019045181258335378
nebo52203830019086165254343
celogenomového5601383001907415018527236244152861574783590798510721159
(WGS)67983830019044181280356399
sekvenování72353830019062141210289367453540613688774808
(48).80813830019045119201242266
Výsledky83883830019081155217251330420488566
jsou8992383001903696183269
stejně92993830019062115191226312391
jako52204050019034105173256
u55114050019084
zbylých56334050019066155225260331402487
metod615440500190130209258341429
zatíženy66214050019061136184218283359444512
klinickou71704050019065102135219252324391474560
heterogenitou77654050019085163212288335418507585670703753835921
a87204050019072
navíc88324050019085157228262333
i92034050019030
pohlavím9273405001908817526129536752204270019072108239
pacienta54954270019088163236270348435483557
s60914270019057
PAS61844270019080164242
(49).64644270019040114189229253
U675342700190100
dívek68904270019086120194272340
s72684270019058
PAS73624270019080164241
jsou7641427001903391178265
změnyde7944427001906219527436042984094271019080149
novopozorovány8589427101908216423131189304270019088176240324373457530604691760
s52204490019060
nižší53214490019086120185249283
frekvencí56424490019050100177246325403489562596
než62774490019093173240
u65554490019093
chlapců66864490019074161195268357431517
a72414490019081
zároveň73604490019068144191276348426512
se79114490019067147
3080964490019086164
%828744900190117
zachycených84434490019072148221308377448524611680752838
změn93194490019072205285371
nachází52204710019086160234321395463499
na575747100190102176
X597147100190103
chromozomu61134710019087174222307441529594679813899
(51,70504710019058135205225
56,73134710019094172201
73).75534710019094172211235
Nevýhodou782747100190118198272351440528619706794
NGS866047100190117220296
metody900947100190132213264348439512
je95604710019049129
absence52204930019072161221299385458533
rigorózních5791493001904579167253301385448535569640725
kritérií65544930019065116150201276324359392
pro69814930019088136220
klinickou72394930019065102135221254326393478563
klasifikaci78404930019065102175234267310346413489561595
zachycených84734930019061137209295363434510596664735820
změn93314930019062194273358
(74).52205150019042119186224247
I55045150019031
přes55755150019087135210270
tuto58825150019046131181263
skutečnost61825150019057123208258333406491576635687
je69065150019031109
NGS704951500190101201275
dalším73585150019086158192249282411
logickým78065150019031116205238309376452584
krokem84275150019064114197265341471
při89325150019088135169
diagnostice913651500190861191902773624485075220537001904984156233
pacientů54905370019088163236270349435484570
s60985370019059
PAS,61955370019084168245274
u65065370019085
kterých66295370019071127203251329401487
byly71535370019088159195267
vyloučeny74595370019071149185272358431507594663
numerické81595370019086171303382430466538606684
i88815370019032
strukturální89515370019063116165252320376462510585619705739
změny52205590019064198277363432
chromozomů56915590019074160208293425513576661793879
(49).66085590019045120195235259
Současné54405810019074158242311382439522598
znalosti60735810019075159230261344402451482
etiologie65905810019088135167250282366453484559
poruchy71845810019099184230313383466532
autistického77515810019083165213244300350381450515589673757
spektra85435810019070155233298351396468
ukazují90465810019095160233297381413443
na95245810019096166
souhru52206030019060143227310354438
více56906030019072104173246
genetických59676030019088164247323370402471536610678762
faktorů67646030019038110176228309355438
(tzv.7237603001903983150226245
multiple751360300190131213244292323409441517
hit80626030019085116164
model).825760300190131215302378410450471
Díky876060300190103135204278
metodám906960300190131208255336423493621
klinické52206250019068102133216246316381455
genetiky57116250019098175258335382413478553
lze62996250019045108182
testovat65166250019061135192242323392464510
genom70616250019099175258342472
pacienta756862500190100172242273349432478549
s81526250019072
poruchou825962500190100185231315385468552636
autistického89306250019084167215246302351383452517592676760
spektra52206470019061148228295350397470
na57276470019099171
mnoha594764700190133219305391463
úrovní.64466470019099145229300387419446
Úspěšnost694064700190102159246325384469555614665
tohoto76426470019062145232318365448
vyšetřování81266470019086163223301349396479550624709741
je89036470019047125
závislá90646470019078153223257314347418
na95196470019099171
mnoha522066900190131214298382453
okolnostech57036690019085152233266349433490539613684767
a65016690019072
ani66086690019073156187
vyloučení68256690019073148181264347417490573604
přímého74596690019089134166294371454538
poškození80286690019088173230295377437511595625
DNA868466900190104204295
nevylučuje90096690019086162233307340422492574605681