257
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e897617148020186179
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
klinické550970019068105139225259331400477
psychiatrie,10659700190103164238309396430502551600635714740
jako1844970019049121190275
jsou2157970019049108195282
například24779700190100174263311346418456529618
dotazníky31339700190102188238312380468501573651
ADOS38229700190108212323397
a4257970019088
ADI-R4387970019093198233285369
(14,4795970019057128198225
15).5501190019078144185209
Avšak7941190019093162222297364
tyto11961190019047123180263
dotazníky14941190019087173222296362449483554631
se21621190019057136
potýkají23341190019087175224300370446480513
s28851190019057
problematikou29771190019088136220309345423554627676710777861947
diferenciální39601190019086120163241288365450523556628662748781
diagnostiky477611900190871211925501410019087173260321374408476554
(65).11421410019050125202243268
Jejich14481410019063143177211283370
specifita18561410019067156237311345389425476550
a24441410019081
senzitivita25631410019063142229296331382416490525576651
se32521410019068147
odhaduje34371410019094184270343432517552631
mezi411414100190131211278313
70–8044651410019086161248331411
%490214100190118
a5501630019073
v6611630019075
případě7751630019097145180269344433512
dětí13251630019096175225260
mezi163216300190131210277313
9–1819831630019087172242311
lety23331630019042122172249
nepřekračuje26201630019095174263312389458508583656742776855
6035131630019087168
%370816300190118
(1,38641630019051122141
3).40431630019087126150
Znalosti42311630019095181254289375436489523
genetické479216300190961755501850019086166217252325394472
příčiny106118500190104153188260294381451
PAS15511850019095180258
jsou18481850019049109196284
jednoznačně21701850019050129220307395459548621695782862
přínosem307018500190104153189276363424505637
pro374618500190104153238
pacienta402318500190104179253287367454503578
i46401850019048
jeho47271850019038118205293
rodinu5502070019047131221255341426
(66,10142070019040115196225
67).12742070019078152197221
Ačkoliv15312070019093163231316352385459
klinická20282070019065103136222255328396472
genetika25362070019087166252331381416484560
nabízí31312070019086159248283349384
mnoho355120700190130216303391477
metod406420700190131211261344434
analýzy45342070019073159232266338408486
genomu5502290019087167254342475561
pacientů,115022900190104179253287366453502589617
účinnost180622900190100174208294381469530583
jednotlivých24272290019050129220306394444479513587666738825
přístupů329022900190104153188248301388477564
se38932290019075155
liší4086229001904983142176
na430122900190101175
základě45142290019080157226264337427506
principu5220970019088136171256328361449535
použitých5791970019087175261326361411487557643
metod64699700190130209259342431
i6938970019030
individuálního7006970019036121209243316351438522595629714747836922
klinického7966970019065102135220253325392469555641
obrazu8642970019085174222296363449
pacientů9126970019088162234268346431479564
s52201190019060
PAS53181190019083167245
(Tab.56011190019046128190279307
3).59471190019081119143
Stanovení54401410019074118190273357426501584614
karyotypu60901410019067140185260342388462549633
je67581410019034110
nejběžněji69031410019086162193279356420504580611642
používanou75801410019088173257320352422494577661744
metodou835914100190131208255336423506589
k89831410019068
vyloučení90861410019073148181264347417490573604
numerických,52201630019087170299377422455525591666736820846
popř.610116300190101188276322338
strukturálních64741630019073123169254320373457503575607691722792876
změn73861630019077208285369
chromozomů77911630019084168213296427512573656787870
(26).86961630019055130203242263
Numerické900716300190103186316394439472542608683
změny52201850019064194271354420
chromozomů56751850019076159203285414498559640770852
jsou6562185001903995178262
zachyceny68591850019069142212295361430503586652
u75511850019085
1%76711850019078216
pacientů79271850019088160230260336419465547
s85091850019065
PAS.86141850019080161236262
Tito89111850019080115162243
pacienti91941850019088160230261336420465496
mají522020700190131201233263
nejčastěji55252070019085162193262333390439512543574
nadpočet61402070019086156242327413484556604
chromozomů67792070019077160205286416500560641771853
21,76672070019084152168
X78762070019087
a79982070019080
Y81122070019081
(28,82282070019048122195221
29b,84852070019084158245269
30,87892070019084159184
31).90082070019084150179200
Ačkoliv92492070019094161226308340371441
porovnání52202290019088174219301370455525608639
odchylek58942290019085172242325391424500565
expresivní64942290019078146233279353410440511596627
verbální71562290019072147191278350382464495
složky7686229001906091174235301375
mezi809722900190131207271303
pacienty84352290019089160230261337420465539
s90092290019060
PAS91042290019080161235
a93752290019072
paTab.948222900190881605502771019988161255295
3.8772771019989129
Přehled10862780019076117180260291356435
účinností15502780019081145174254334412463507537
jednotlivých2116278001903197176256334378408438504572636715
metod286027800190127193238313393
genetického32822780019080146227292337367431494558638716
testování40272780019047109163207282347423503533
Karyotyp*37683007018487163215294376427505593655
Molekulární523530070184124208246323399483521596648733770
cytogenetika60353007018468145202284370447532608661697772849
(aCGH,54793177018445116203298399435
SNP59453177018478178262
aCGH)62383177018476163258359401
Panelové74843007018484157242318357440514588
sekvenování81033007018463139215295369454538611686771808
(NGS)89423007018445144243319361
Rozlišení6213429018485169234272309370447532570
≥5Mb38963435017889181317398
≥1058543435017889181245
kb61173435017864148
≥1pb82123435017889181283364
Záchyt6213682018485162228312383439
Idiopatický13803682018440127164247334410461497563639717
PAS21283682018484170248
0,0%3946368701787396168298
1,0%5914368701787388160290
5,7%8247368701787394164293
Blíže13803934018486125162229305
nespecifikovaný171639340184861622243103874554925395796547368098849681040
PAS27873934018483170248
(PDD-NOS)13804104018445126226328378481586662704
1,0%3950394001787388160290
24,0–90,0%57193940017873138160232311382455478550680
26,8%76803940017873142165240370
(+80823940017840121
9%82353940017874203
WES,847139400178123192261285
WGS)878939400178123213281318
Syndromy13794357018478148234320372456582654
se20644357018462139
zvýšeným22344357018468146225286363448519647
rizikem1379452701845391157194269343470
PAS18804527018484170248
Downův35644362017897177283362439505
syndrom41024362017856122202282324401522
Wiliamsův550543620178123154183212277397451526593
syndom61314362017856122202282361482
Rettův79234362017876147192241319385
syndrom83414362017856122202282324401522
Klinefelterův34554615017875107136213285323393423468536578657723
syndrom42114615017856122202282324401522
Praderův-Williho53014615017875116183264335377455522565686717746775804881960
syndrom62944615017856122202282324401522
Tuberózní78584615017870137218290333409465545574
skleróza84644615017856117149221263339396464
47,XYY39014867017873138145229306386
Angelmanův54044867017888166246318348468534612688755
syndrom61924867017856122202282324400522
CHARGE78684867017885177262335427495
syndrom83964867017856122202282324400522
DiGeorgův54635120017897127219292372415493570636
syndrom61325120017856122202282324401522
Neurofibromatóza765451200178961682452873634014325125556327538198629379941063
typu87505120017846115197276
190595120017873
Downův78635372017897177283362439505
syndrom84015372017856122202282324401522
syndrom77705625017856122202283324401522
Noonanové83255625017896175254333399477556621691
syndrom74745877017856122202283324401522
Cornelie80295877017886161204284355385414485
de85475877017881153
Langeové87325877017868136214294366446511580
Pittův-Hopkinsův761261300178751031481972743413844795586407027348128649401007
syndrom86526130017856122202282324400522
Cohenův78496382017885161240312390467533
syndrom84156382017856123202283325401522
pb6206635017875149
–7966635017875
nukleotidový8986635017878151210240302375417445518591652716
pár,16416635017876150191209
kb18776635017862135
–20396635017875
kilobáze2141663501786291120193267341399458
(=26266635017840122
127756635017869
00028636635017869139209
pb),30996635017875149183203
Mb332966350178113187
–35436635017875
megabáze364566350178119181255328401475533592
(=42646635017840122
144136635017869
00045016635017869139209
00047376635017869139209
pb),49736635017876150183204
*početní52046635017858130204266325367442470
změny57016635017859176237312369
chromozomů60976635017862137177248366439494565683756