497
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e697617148020186180
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
zální550970019064137169252282
příčinu873970019088133165234264347429
onemocnění1343970019085169245374458529613689772802
jen2180970019040116199
u2420970019085
části2540970019071142199249280
pacientů2861970019088160230260336419465547
s3443970019066
PAS3544970019086166241
(16,3820970019048116183208
17,4063970019084146154
18).4252970019084150188209
Navíc45019700190102173241273342
se4878970019065142
mohou55011900190131215299383466
klinické10461190019067102132215245315379453
projevy15291190019088134215247322392467
určité20261190019085129196226274347
varianty24021190019073144189221290373418492
výrazně29231190019073148194266330414490
lišit3448119001902959114144192
i36751190019028
v37371190019073
rámci38451190019047118247316347
jedné42271190019029104191274350
rodiny.46121190019042123210241324390408
Přesný5501410019080123197255337403
mechanismus99114100190131207278361431514545601729811867
neúplné18951410019086162245331363446522
penetrance24541410019089167250326373419490574643716
a32061410019074
variabilní33151410019073144189221290376408439521552
expresivity39041410019078146233279353410440511543591665
je46041410019036112
však47511410019074132204269
stále5501630019060109180212288
neznámý8681630019085162226310380509575
(19,14781630019037105169189
20,16971630019078152176
21).19031630019078145174195
Variabilita21271630019082149194226295381413444474522593
spektra27501630019060145223288341386458
autistických32381630019072154202234289339370439504579647730
poruch39981630019088173219303373456
a44831630019073
neznámé4591163001908616322631138155018500190132209
genetické7951850019099176260337385417487553628
mechanismy147018500190132210281365436520551608737804
často23091850019084156213264345
vedou26891850019085160248333417
k31411850019080
nejasné32571850019098175207277334418495
klinické37881850019080115145229260330396471
interpretaci42951850019045129175249294382428503551623694725
výsledků5502070019072147205236312399464547
(19,11322070019044113177196
22,13652070019078154179
23).15802070019078154189210
I18252070019036
přesto18962070019088133207265314395
je23262070019035111
genetické24742070019087163246322370401470535609
testování31182070019051125182232312382453536567
doporučeno37212070019088171258343389473542615698782
u45402070019085
všech46602070019072130206277360
pacientů5502290019088160230261336420465548
s11332290019056
onemocněním12212290019085169246374458530613689772803931
PAS,21842290019080161235261
a24772290019072
proto25842290019089134216262342
se29612290019057133
tato31292290019046118164244
práce34052290019088134206276349
zaměřuje37852290019065138266343386469501576
na43932290019086156
souhrn45842290019056140224307351436
používaných5502510019088174257320352423494577643712795
genetických13802510019087163247323370401471536610678761
vyšetření21772510019072147205281328373447530561
s27732510019060
ohledem28682510019086170201277364440569
na34722510019086156
výsledky,36642510019072147205236312399464538556
kterých42552510019068121194239313382465
mohou4755251001901312155502730019086170253
u8382730019085
pacientů9582730019088160230261336420465548
s15412730019060
poruchou16362730019088173219303372456539623
autistického22942730019072155203234290339370440504579662746
spektra30752730019060145223288341386458
dosáhnout35682730019087171228300384467551634682
(18,42852730019042110177203
24,45232730019078147170
25).47282730019078155193214
Stanovení5503161020279128205295386462543633667
karyotypu12573161020273153202283372423503598689
Stanovení7703390019074118189272356425499582613
karyotypu14123390019068141185259341387461548632
je20793390019028104
důležitým22123390019087169200275339370418491622
krokem28633390019068115196262336465
pro33573390019088134215
vizualizaci36013390019072105167251321352382445518587618
a42483390019073
identifikaci43563390019033118194277322353393426491564633664
početních5503610019087171240311357439468536617
i12013610019027
strukturálních12623610019058106150232296347429472542572653683750831
změn21213610019064191266347
chromozomů24963610019071152195275402484543623750830
(26).33603610019036108179215235
Tato36233610019074132176255
metoda390636100190129204250329414482
disponuje44163610019086116170253337419500530604
rozlišením,5503830019047128189221252307383467497626651
které12353830019067120193238312
může158038300190131213276350
odhalit19633830019086172256326357387435
genetickou24313830019087164247323370402471536618701
změnu31673830019063193269352434
zhruba36363830019063147192276362433
u41033830019085
5%42233830019078216
pacientů44723830019089160230261337420465548
s5504050019060
PAS6454050019088169243
(27).9234050019051124196237258
Numerické122440500190102185313389434466536601675
změny19344050019072202278361427
chromozomů23964050019080163207289418502563644773855
se32864050019068144
u34654050019093
těchto35934050019050123194277322402
pacientů40384050019089161230261337420465548
vyskytují462140500190811562142783525504270019049132164194
do7884270019087171
1%.9944270019086224253
Nejčastěji129042700190102179210279350407457530560591
je19164270019043118
pozorován20784270019088173234315361442512583666
nadpočet27794270019095165250336421492565612
pohlavních34354270019088173258289359427512543611694
chromozomů41654270019079162207288418502562643773855
(47,XXY,5504490019042114183190279368450464
47,XXX,10484490019078147155244332420447
47,XYY15294490019078147154243326411
aj.)19744490019072104130168
(28,21774490019041114188214
29a).24244490019078152222259280
Pacienti27374490019080149219250326409454485
s32574490019059
karyotypem33494490019068141185260342388462550628756
47,XXY41394490019078147154243332414
mají458744900190131201232263
až48834490019073137
14%5504710019078145257
riziko842471001904577140172237319
rozvoje11964710019045126187263345377452
PAS16814710019080161235
(29a).19514710019041114189258295316
Z23004710019086
početních24214710019088174245317364448479548631
změn30874710019062192268351
autozomů34714710019073155203283344425555636
je41424710019032108
nejvýznamnější428347100190861621932643394064915616895504930019086162193248278
Downův87249300190104189302386468539
syndrom14464930019068139224310354436565
(trizomie2046493001905196141173236317447477553
chromozomu26344930019080163208289418502563644774856
21),35254930019087154183204
u37644930019094
kterého38934930019068121194239313396480
může441749300190131213276350
být48104930019089156210
autistická5505150019073155203234290339370440505578
porucha11635150019088173219303373456526
až17245150019072136
v18955150019073
19%20035150019078142280
(30,23185150019042115191215
31).25685150019078144172193
Metody55055810202132215267355449524
molekulární111555810202140231267350421512547623672764798
cytogenetiky19525581020278158216304398480571654706741811892
Strukturální7705810019074117161243306357439482552582663692
změny14955810019066194269350415
chromozomů19445810019072153196276404486545625753833
vedou28125810019072145230312394
ke32395810019069142
ztrátě34145810019066117161231275347
či37955810019072101
zisku3929581001906696150213295
genetického42595810019087161243318363393461524597679761
materiálu55060300190131200244315359389457487567
(CNV,11506030019040124221300314
copy14956030019071150235301
number18266030019086167293378454497
variant).23536030019073143186216284365409447466
Tyto28506030019074131183262
změny31426030019065193268349414
mohou358660300190131214296379460
dosahovat40776030019087169224295377459527597641
submikroskopických47516030019057137221550625001901311602232693484044675476326627297928659311013
velikostí,15896250019072145175204267347402450479503
a21186250019073
proto22226250019088132212256335
je25906250019027101
nelze27186250019085160190251323
zachytit30676250019065136204285350401431477
konvenčním35706250019068148230296369450518599628755
karyotypováním.435162500190671391822543353794515376215506470019072142224253380405
Zpravidla9926470019086170214284351381465495563
zasahují15886470019068140195266347428458486
více21086470019076107174245
genů23906470019088162244324
ležících27476470019038112174204272301368450
vedle32306470019076149234264338
sebe36026470019063138222298
a39346470019076
jejich40436470019033107136165233315
detekce43956470019087161207278342408480
je49086470019038112
nejčastěji5506690019084157185251319373419488516544
prováděna11196690019087129207273341423495574641
pomocí17856690019087168293374441469
čipových2279669001907098180261327398463543
technologií28546690019041111178258337417447527610638666
aCGH35446690019072158246341
(Array39176690019034121163206274337
comparative42796690019070147272354422464532575603670741
genomic5220970019087161243325453482550
hybridization),5806970019086151236280311394424485556601630712794828848
SNP6690970019075171247
microarray69739700190131160228271351421464509579644
(Single7650970019045112141222306335410
nucleotide8096970019086166234264338421466496579654
polymorphism8786970019088172203270399481525611694723777903
microarray)522011900190131160228271351421464509579644680
nebo59291190019085160244328
jejich62901190019030104134163230312
kombinací66311190019067147275360390471540608637
(24,73011190019038110177199
25,75291190019078153173
32,77311190019078147170
33).79301190019078148181200
Některé815911900190102176239291362405478
pozorované86661190019088172230310354434502572653728
CNV94231190019091188267
jsou5220141001903489172255
přirozenou55191410019088133163206287346419502585667
součástí62201410019070153236304374430478508
lidského6762141001904574158213277350432515
genomu,73111410019098173255338467549573
jiné7917141001904574156232
byly81931410019088155187255
již8482141001904474135
dříve86511410019098141171241315
asociovány89991410019084140222293322404473543625690
s52201630019060
rozvojem53131630019046125184259339369443570
geneticky59151630019087162243318364393461525597
podmíněných65441630019088172257384413495569651715782863
chorob74391630019071153235279359444
včetně79151630019072138209255337412
PAS83591630019080159232
(34).86241630019041112188222242
U54401850019099
pacientů55691850019087156223251324404447526
s61201850019059
autistickou62041850019072151196225278324353419481560640
poruchou,68691850019087169212293360440521601624
kteří75181850019066116187228257
nebyli78001850019085158241306336364
klinicky8189185001906799126206234300362434
dále86481850019086153182254
stratifikováni,89271850019059106149217261289327357419498564633713741763
jsou5220207001903488171252
strukturální55062070019065113157239302354435478548578659688
změny62272070019070199273355419
chromozomů66802070019076158201280408491550629757838
pozorovány75572070019088171230310354434502572653717
v83082070019078
8–21%.84252070019078157224289424451
Avšak89152070019094158214284348
pouze93022070019088172254316388
u52202290019085
10%53372290019078144279
detekovaných56442290019087161207278342422490560642706773854
změn65262290019064193267349
je69082290019029103
prokázaná70392290019088133212277348411482564632
klinická76992290019068101130211240307371442
asociace81692290019073128210280309377445517
s87142290019059
PAS,88012290019080160232256
např.90852290019086155239282297
aberace9410229001907215623352202510019047117186257
v55062510019072
oblastech56072510019085170201270325373444514595
16p11.2,62312510019078143229291348363441464
15q11.267242510019078140222284340356433
a71862510019073
7p2172912510019078156226292
(9,76162510019038107125
27,77692510019078148154
35).79522510019078148184204
3%81852510019078212
jedinců84312510019029104189218299367448
s89082510019060
PAS89962510019081160233
zdědila92582510019064146220305334364432
detekovanou52202730019086159204274337416482551632712793
změnu60382730019064190264344423
od64862730019085169
některého66802730019085158220271341383454535616
ze73212730019064135
svých74822730019059128200266346
rodičů,78602730019040118202231297376399
zatímco82842730019064134177206331398476
u87852730019084
4–10%88992730019077156220285417
z93412730019064
nich94302730019085113180260
je52202950019034108
změna53602950019065193267349417
pozorována58092950019089172231311355435502572654722
nově65632950019086168236308
(69052950019041
de69382951019080145
novo71082951019083159223297
)73972950019042
(9,74732950019041109127
36).76322950019078152187207
Detekce544031700190104182231306373442517
klinicky59943170019065101133217250321387463
asociovaných64923170019072131216289321406477550635702772857
strukturálních73853170019058109156241308362447493566599684716786871
změn82923170019063194272357
chromozomů86833170019071156202285416502564647778861
je95813170019032109
závislá52203390019064139209243300333404
na56583390019086158
klinickém58523390019065101133218250321388463594
obrazu64803390019085173220294359445
pacientů.69593390019088162233265343428475559584
Zvýšené75773390019087154230290368453530
procento81423390019088135218291365450497579
výskytu87553390019073149209275351406491
těchto92823390019047122194279326408
změn52203610019065198277363
je56213610019048126
pozorováno578536100190103191254338386470542617703789
u66123610019099
kombinace67493610019070155288376411496569642717
PAS75043610019095178255
a77973610019087
mentální793536100190132211298345419453539572
retardace85443610019061138188262309395468540616
(~20%),91983610019056146210287430468492
mikrocefalie/makrocefálie52203830019013316623428536944452056363967370578484397210451114116412491323139914421518155215851664
(~25%),69213830019057147211291435473498
dysmorfie745638300190102175236368455504552588667
obličeje816038300190100190226259331407440519
(~23,787173830019057147211290316394
%)913638300190120158
nebo933238300190100180269358
epilepsie52204050019078165199231309396455487564
(~29,6%)58214050019048137200275297376517555
(37,64124050019049124194204
38).66524050019085161200223
Naopak691840500190102174259347421488
u74424050019092
pacientů75724050019088162233266343428475559
s81684050019066
PAS82704050019087169245
bez85584050019089168234
kraniální88284050019074124197282314385418502534
malformace94054050019013120323652204270019042127176309382454530
a57874270019087
epilepsie59144270019078167201234313402461494572
je65244270019048126
pravděpodobnost668742700190103151226297383462550639728815905992107811381190
záchytu79144270019079155227313382438524
klinicky84754270019082119152237270342410487
významné89994270019087165234322395526612691
chromozomální52204490019071156202285416502564647778850883967999
změny62564490019066197275360427
genomu67224490019087164249335466550
pod73104490019088175263
1%76124490019078219
(38,78684490019044118195222
39).81294490019078151190213
V54404710019082
neposlední55584710019099176264350409440517606690721
řadě63154710019060133220297
má665947100190133204
tento68994710019062136221267349
přístup728447100190101147180237287371458
velký77784710019085161194259335
přínos814947100190101147180264349408
v85924710019085
oblasti87134710019098186220291349399431
detekce918047100190100177225300366435509
specifických52204930019060145223294325365398467532606675758
syndromů,60134930019071142227313357438568650675
které67234930019079132205250324
mají709449300190131201232263
zvýšené73924930019076152227285361444521
riziko7948493001905890153185250332
rozvoje83154930019059140200277359390466
PAS,88164930019092173247273
jako91244930019045115180262
jsou94214930019046101185269
Williamsův522051500190134169201234265337469528611684
(7q11.23),59415150019056134211277337355437515552575
Praderův-Williho655251500190951402143033814285145876357678028358678999841071
a76595150019087
Angelmanův77835150019096182270349382514587672757830
(15q11–13)86495150019056126193279345405478546612649
nebo933551500190100178267355
DiGeorgův522053700190104136235313398444527610681
syndrom59365370019072143228314359441571
(22q11.22)65425370019054128204285349407425504580617
(30,71955370019054127203227
40,74575370019090169194
41,76865370019090155171
42,78925370019090161186
43).81135370019090161196217
Proto83665370019092136217264344
je87465370019046122
také89035370019061133198273
analýza92115370019085168239270339407480
submikroskopických522055900190591402253543844494965776336977798658969651030110311711254
změn65035590019064193269351
(CNV)68895590019037122220300347
doporučována72655590019087170256341386469538618686758840910
jako8209559001902998163244
metoda848255900190130206253333419489
první90005590019088133209293324
volby93535590019072153186270338
při52205810019088134165
genetickém54205810019088164247323370402471536610739
testování61945810019049122180230310379451534565
pacientů67945810019088160230260336419465547
s73765810019060
PAS74715810019080161236
(24,77425810019042116184208
25,79855810019078154176
44).81965810019079160196217
NGS522062410202108215293
Ačkoliv54406470019092160226308341373444
čipové59176470019070101187273343418
technologie63716470019045119190274357441475559646678754
nabídly71576470019085155241274360392462
velký76516470019071146179244319
pokrok80036470019087172239288369436
v84726470019071
genetické85756470019086162246323371403473539613
analýze92216470019071155225258327395469
pacientů52206690019089163235269347433481566
s58246690019074
PAS,59356690019095178255283
není625666900190100179265298
tato65926690019063137186269
metoda691266900190132211261344433506
schopna74566690019074146232318408495567
odhalit806166900190100189275348381414465
změny85636690019079211290376445
genetické904566900190102180266345395429501568645