334
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e597617148020186177
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
úzkostné5505370019085148215296354403487563
stavy,11485370019066115186255330347
porucha15365370019088174219303373456526
příjmu21035370019088133165198327409
potravy,25525370019089174220266337406481498
epilepsie,30855370019084170201232308394452482557581
hyperaktivita,37065370019086152240318362434499552583654686734805831
malformace45785370019013120123327335540155055900190131201271344
lebky9295590019028104190256330
nebo12895590019086162248333
mozku165255900190131214275341424
a21065590019073
další22135590019087157189244274
(11).25225590019037105163191212
Tato27645590019074133179260
skupina30535590019060124208293325408478
není35605590019086162246276
blíže38665590019088121151214287
specifikovaná41835590019060145223294324364397462544613684767837
(pervasive5505810019043130208254330402460490561636
developmental12225810019099176246321353437525655732816862933965
disorder22235810019099130186271317400477522
not27815810019097182229
otherwise30455810019097144228305350469502558635
specified,37155810019072158236308339379413489576602
PDD-NOS)43525810019093192295346450556628668
a5506030019073
tím658603001904980209
také9026030019050122187261
zahrnuje11986030019066139222266351433464540
všechny17736030019073131207278361444510
pacienty,23206030019088160230260336419464538556
kteří29116030019069122195239271
klinicky32176030019069103133216247316381456
neodpovídají37096030019085162247334419505574606691761793823
zbylým45676030019066153221254323453
dvěma5506250019086156228354423
skupinám10016250019059122204288319400469595
(11).16306250019036103160187207
Diagnostika186562500190103133201285367449505553583647718
PAS26126250019079158231
je28776250019028102
v30076250019072
současnosti31136250019058140222290360415496578634683713
prováděna38546250019087132212279350434508589658
pomocí45406250019087171298381450480
dotazníku5506470019087170216287350434465533616
Autism11956470019093174221252308435
Diagnostic165964700190104135204289372455512561592661
Observation234964700190107194251327372447519564595678761
Schedule31406470019074144226302389470501577
(ADOS)37516470019037127228334405444
nebo42256470019085161246331
Autism45866470019093173221252307434
Diagnostic55066900190104136205291374458515565596666
Interview-Revised1251669001904512817424729236840147759063871979686689895410311118
(ADI-R),24046690019054144246278327408448469
které29086690019080133206251325
jsou32686690019046102186269
určeny35736690019096141208281364430
věkové40386690019084159224306375450
skupině45236690019071136220306338421497
pacientů52205370019087157225254328409453534
starších57815370019059107176219276305372453
1262625370019077138
měsíců.642853700190129203259288355435458
Využívají69135370019080149232293323392462492521
se74625370019059133
také76295370019042112175247
specializované79045370019059142218287316384414443504583651720801876
dotazníky,88075370019086168212282344426456522595611
jako9452537001902895159238
jsou5220559001903489171253
Modified550255900190123206292322361393468553
Checklist60845590019090171247317380414444498547
of66595590019085124
Autism68125590019092172219249304430
in72765590019028109
Toddlers74145590019074146231315346421464522
(M-CHAT)79705590019037154201295391480540586
určený85855590019084128193265347412
pacientům90255590019088159227257332414458539666
v52205810019071
batolecím53195810019087157202280312386456485611
věku59585810019071144207289
nebo62755810019084159243326
AutismQuotient66295810019092171218248302427561643725769800873955999
(AQ)76615810019036125224265
užívaný79545810019084145176245315396461
u84425810019084
dospělých85605810019086167223306382413480546628
jedinců.92215810019028102187217298366446469
V52206030019081
případě,53306030019088133164249320405480502
že58616030019064137
je60336030019028103
u61656030019085
pacienta62846030019088159228258333416461531
potřeba68446030019088172218263336421492
oddělit73656030019084170255330362391438
PAS78326030019080160234
od80956030019085171
diagnózy82956030019086116185270352435495569
opožděného88936030019085171255315398473555631714797
vývoje52206250019072146222303334409
u56586250019084
dětí,57776250019086161207238263
je60746250019029104
používán62066250019088173255318349419490572
dotazník68076250019086169215285349432462530
Childhood73666250019091173203233317400483567653
Autism80486250019093173220251306432
Rating85096250019081151196227309394
Scale89326250019073143214244320
(CARS)92866250019037121215292365404
(14,52206470019042110177201
15).54566470019082146184205
Ačkoliv57016470019093161226307340370441
je61776470019039114
prokázána63316470019088134215281354418491575645
dědičnost70156470019087163249280349432516574623
tohoto76736470019054134219303349429
onemocnění,81426470019085169245374458529612688772802827
provedené90096470019088133215284359445521605681
studie52206690019060109192278309384
dokázaly56416690019087170237310374447478547
odhalit62256690019085172255325356387434
genetické66966690019087163246323370401471536610
změny,73416690019066196272355421439
které78156690019069122195240314
jsou8164669001903692176259
považovány84606690019088173242314378459528600683749
za92446690019066139
kauTab.94186690019069142225553862019988161255295
2.880862019989132
Přehled1092871019076117180260291356435
vybraných1556871019067136214258332412472536615
geneticky2200871019081147227293338367432494562
podmíněných2791871019081160240365394474540619680744823
syndromů3643871019055119199278321397522600
doprovázených4272871019080158238282358422498560623703764827907
poruchou5207871019081160204284348428505585
autistického5821871019080159203233282327357421484548628706
spektra6556871019055131198261310353426
Název62510980184101177244320394
Incidence33751098018440125191228314391476543618
#40241098018479
Aberovaná49201098018495182259312396469544629704
oblast56551098018484171209285346398
genomu60841098018486163248332458542
Procentuální68771098018484135219286361446497580656693777815
zastoupení77231098018467144206258341425512589674711
PAS84651098018484171248
(%)87441098018446166205
Citace91761098018488125176253319394
Williamsův62513560178123154183212241306426479555622
syndrom12791356017856123203283325401523
135151356017873
:36211356017812
736521356017873
50037441356017873143217
7q11.2355641356017873143203258274348419
7,0–12,07689135601787380153231293353376449
40,91991356017873147170
3094021356017873143
Syndrom6251608017870130210290332408529
fragilního1187160801784084151231260290367396477556
X17761608017881
134541608017873
:35601608017812
435911608017873
000**36831608017873147222279339
FMR156231609017866171242301
22,2–50,076411608017873144168241311380450473545
75,92041608017873140160
3093971608017873144
Praderův-Williho6241861017875116183264335377456522566686717746775804882960
syndrom16171861017856123202283325401522
134811861017873
:35871861017812
1036181861017873136
00037731861017873148222
15q11-1355311861017873133211271326362424484
12,3–25,376471861017873133156229303367438459532
41,92121861017873134149
4293941861017873139
Angelmanův6242113017888166246318348468534612688755
syndrom14122113017856122202282324400522
134832113017873
:35892113017812
1236202113017873133
00037712113017874148222
UBE3A55902114017890160224290366
1,9–34,07680211301787388156233298371393466
42,92032113017873139162
3093982113017874144
Rettův6242366017876147192241319385
syndrom10422366017856122202282324401522
135132366017873
:36192366017812
936502366017873
00037422366017873147222
MECP2558023660178113177255323386
19,0–61,0*76202366017873134152224303380440455527585
76,92032366017873138162
3093972366017874144
Tuberózní6242618017870137218290333409465545574
skleróza12302618017856117149221263339396464
135132618017873
:36192618017812
636502618017873
00037422618017873147222
TSC1,54792619017866131208268285
TSC257912619017866131208276
36,0–61,076412618017873144167240318395456471543
30,92012618017873144166
7794002618017874144
CHARGE6242871017885177262335427495
syndrom11522871017856122202282324400522
135152871017873
:36212871017812
836522871017873
50037442871017873143217
CHD756142871017881168260318
9,0–68,07669287101787391164242319392417489
30,92022871017873144166
7894012871017874141
Neurofibromatóza62431230178961682452873634014325125556327538198629379941063
typu17203123017846115197276
120293123017873
135133123017873
:36193123017812
336503123017873
00037423123017873147222
NF156663123017892155214
13,0–29,076483123017873133155228306370439458530
79,92043123017873141159
3093963123017873144
Downův6243376017897177283362439505
syndrom11623376017856122202282324401522
135603376017873
:36663376017812
80036973376017873145220
chromozom53293376017867145187263384463520596718
2160803376017873136
8,0–19,07682337601787398170249311371389461
30,92053376017873144166
3194043376017874136
syndrom6243628017856122202283324401522
Noonanové11793628017896175254333399477556621691
135133628017873
:36193628017812
136503628017873
00037423628017873147222
PTPN11,51163628017871135205293352402419
SOS1,55623628017866159220276293
RAF1,58823628017873154216275292
RIT162013628017873102167230
15,0–30,076453628017873133154226305370441464536
80,92003628017873146168
3094013628017873144
DiGeorgův6243880017897127219292372415493570636
syndrom12933880017856122202282324401522
135133880017873
:36193880017812
436503880017873
00037423880017873147222
22q11.255613880017873144220280334350424
10,0–40,076363880017873137159232310386460483555
43,92043880017873139161
3093983880017874144
syndrom6244133017856122202283324401522
Cornelie11794133017886161204284355385414485
de16974133017881153
Langeové18824133017868136214294366446511580
134814133017873
:35874133017812
1036184133017873136
00037734133017873148222
NIPBL56144133017892121191258318
43,0–75,076454133017873139161234312376442463535
81,92084133017873138152
3093934133017873144
Pittův-Hopkinsův62443850178751031481972743413844795586407027348128649401007
syndrom16644385017856122202282324400522
celosvětově30354385017867135166244298366435479555620689
50037574385017873143217
jedinců40074385017832103185214292357434
TCF456404386017866141204267
34,7–91,676494385017873146168238304375440454528
81,92094385017873138152
8293944385017873142
Cohenův6244638017885161240312390467533
syndrom11904638017856123202283325401522
celosvětově29874638017867135166244298366435479555620689
137094638017873
00038014638017873148222
jedinců40564638017832103185214291357434
COH156144638017881170259318
48,9–68,976344638017873147172239317394466491558
83,92024638017873142165
3094004638017873143
*6254893016655
u7054893016671
dívek,801489301667097154210266291
**u11174893016655109176
chlapců,13194893016658128154222291349416439
#17834893016665
ghr.nlm.nih.gov18734893016671141178196267293402426497523593617685754811
(12.5.2020)2709489301663792144165227250315376434495529