392
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
/558771590190101
Psychiatr.572371590190125182252321404434504549595614
praxi63727159019089134206275306
2020;67137159019079153224298324
21(e3):70727159019078145175246321356380
e3–e1474877159019077152232312375441
/796471590190101
PSYCHIATRIE810071590190127201283370471506599664748784859
PRO89977159019081160269
PRAXI93047159019081160258350384
e497617148020186179
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Klinický5200508018859114143214243302363431
význam5659508018864131189261330424
genetického6111508018866120192246304333393454509581651
testování6788508018855110169225291356418489518
u7334508018868
pacientů7431508018858120177206260332387459
s7916508018856
poruchou8000508018858129190261320391462533
autistického8561508018867135190220275331360420481537608678
spektra9265508018856115169231289351423
Impact550862019946183278362432493
of1076862019992146
clinical1254862019973117159252295366451494
genetic1780862019994177271355413457529
testing2341862019959142211270314407499
of2873862019992146
autism3052862019984176234278346483
spectrum3568862019969164248320381442534671
disorder4272862019995138207298358454537598
patients4902862019996180237281365459516585
Autism5501118019398182234269330461
spectrum10451118019373162242314369419507638
disorder17271118019390126186273324413491543
(ASD)23031118019356151229333374
is27111118019347107
a28521118019387
genetically29731118019389169256335387423493569605640715
determined37321118019390169221298349482517604683774
neurodevelopmental45491118019389168255306391482561635712749836926105811371225127513521388
disease.59811118019390125186265340401480511
Methods653611180193129208260347434524585
of71641118019388133
clinical73311118019382117152239274344421457
genetics78321118019389168256335387422492556
make843211180193133208282358
it8824111801934899
possible89671118019391179240301336425462541
to95421118019363148
detect5501338019390169221298370425
changes10081338019372158234320409488549
in15911338019337124
the17481338019352139218
genome19991338019390169256343475555
of25861338019388133
patients27521338019391168218254332420470533
with331813380193118154206293
ASD36431338019398177281
at39571338019377127
different41171338019390126171222301352430518568
levels47191338019336115190267304364
of51161338019388133
resolution,52831338019351129191278315401452488574662693
but60091338019391179230
their62731338019352139218254304
effectiveness66101338019380126177256328383418494571659738799860
varies75031338019377153204240319380
based79161338019391168229308398
on83471338019388176
their85571338019351138217253304
own88941338019388203291
design,92181338019390169230265353441472
variability5501558019377153203240315404440476511562641
of12321558019387132
the13981558019360147226
clinical16581558019379114149236271341418454
picture21521558019391128198253339390468
of26601558019388133
patients28341558019391168218253332420470533
and34011558019384171260
current36951558019379165215267345432482
knowledge42111558019382172259373410489580668747
of49991558019388133
genetic51721558019390169256336388423493
mechanisms.570615580193133213284371446533568629760820853
This65931558019386175210271
work690515580193117203254328
is72661558019345105
focused74051558019354140212298359438528
on79741558019388175
a81831558019384
summary83011558019364150281413488539618
of89601558019388133
clinically91271558019378114149236271341417453489563
used5501778019388149228318
genetic9021778019390169256335388423493
tests14291778019352130191244307
with177017780193118154206292
respect20961778019352130192281361433488
to26181778019353137
the27891778019353140219
results30421778019352130192277313364428
they35041778019352139218292
can38291778019372148235
achieve.40981778019377147233269347422499530
The46611778019380169248
overall49431778019387161238289366401437
results54141778019352130192277313364428
support58761778019363148237327415467523
the64331778019352139218
importance66851778019337169258346397454530617687764
of74831778019388133
genetic76501778019389168256335387422492
testing81761778019353130192244280367455
of86641778019388133
patients88311778019391168218253332420470533
with939817780193118154205292
ASD5501998019398177280
at8611998019377127
all10191998019377113149
levels12011998019335114188265302363
of15941998019388133
differentiation,17581998019390125171222301352430517567603678728763850938969
as27581998019377138
well292619980193118196233268
as32251998019377138
the33961998019350137216
need36431998019388168248338
to40151998019349134
extend41801998019380154210288375464
experiences46751998019380154244325376412491578649725787
with549319980193117154205292
the58191998019349136215
interpretation60681998019334121171249300390441519571648698734820908
of70061998019388133
genetic71701998019389168256335387422492
findings7696199801934484171260296382471531
and82581998019377164253
the85451998019349136215
application87911998019377166256293328398474525560647734
of95561998019388133
other5502218019388139225305356
methodological9402218019313321326535143852861565273882886393310101045
approaches20192218019377166256308393470540626706767
to28202218019353138
a29922218019377
full31032218019347135171206
understanding33432218019388175264343394457510587673763798885973
of43502218019388133
the45172218019353139219
etiology47702218019380132167253290377466541
of53452218019388133
this55122218019353140175235
disease.57812218019391126187266341402481512
Key5502532019998179260
words:84225320199122212272367436475
autism13502538019377163214250310441
spectrum18252538019364152233304359410497629
disorder,24882538019390125186273324412491542566
cytogenetics,30882538019372150207291381460547626678714784847880
molecular400125380193134221258337408495530606656
genetics,46912538019389169256335387423493556588
epigenetics.53132538019380170207295374461541593628698761794
Úvod55031550208113200294395
Poruchy7703390019082164211298370455523
autistického13293390019087171221253311362394466533609695781
spektra21473390019073160240308362409483
(PAS)26663390019056136219296337
jsou30393390019047105191277
skupina33523390019073140226314347432504
neurovývojových3893339001909917826330939246454162070473782389497110411127
onemocnění,5503610019085169246374458529613689772802827
která14073610019068121194238310
u17473610019085
pacientů18673610019088160230261336419465547
narušuje24443610019086156201284340422453529
schopnosti30033610019059129212296383467551608658689
sociální37223610019059143214245314345428459
interakce,42163610019028111156229274346411478551575
komunikace4821361001906714955038300190131213296327392465535608
a11943830019072
představivosti13013830019089134208295351400472540572643725782832863
(1,21993830019043111127
2,23623830019078103
3,25013830019078101
4).26383830019078114135
Prevalence28093830019080123197267339371446530600673
PAS35173830019081162236
je37883830019035111
různá39343830019048131194279349
pro43193830019088134215
jednotlivé45693830019035111198281365411550405001903464135210
populace,7964050019088173260344375445515588611
však14434050019072130202267
průměrně17464050019088134218346422467551627
je24084050019036111
zachycena25544050019066139209292358426499582652
u32424050019085
133634050019078
z34764050019065
5435774050019078155
dětí37684050019087163210241
(5,40444050019044116138
6,42184050019078104
7).43584050019078119140
Pacienti45344050019080149219250326409454486
s5504270019060
PAS6394270019081161236
jsou910427001902984168251
dále11914270019087157188264
děleni14854270019087162194270353384
dle18984270019087119194
Systému21224270019074138196246319447529
mezinárodní268142700190131207271303386456500581668751782
klasifikace34934270019067102171228258298331396469539612
nemocí41344270019086162291375446476
(MKN)46454270019037156234336376
nebo5504490019086162248333
Diagnostického92144900190104136205291374458515564596665730804888972
a19284490019075
statistického20384490019060109181227258314363394464529603686770
manuálu284644900190131202285367437468550
(DSM)34314490019046147218338376
(Tab.38424490019045124183269294
1)41744490019078107
(4,43164490019042114138
8).44924490019078115136
Avšak46664490019094160217289354
genetické5504710019086161243318365395463527600
studie11794710019059107189274304378
tyto15914710019044116169248
pacienty18684710019087158227257331413457530
obvykle24274710019084169238312377411486
rozdělují29474710019041121180263337368449479509
jen34914710019028102184
do37044710019086168
tří3907471001904387118
skupin40544710019059122204289320402
(9,44904710019036105124
10,46424710019078144168
11).48384710019078135162183
Jedinci5504930019055132218249332402433
s10184930019056
idiopatickým11094930019031116146230316388434465535600674804
výskytem19454930019072147205270344398471600
PAS,25774930019080161235261
nejčastěji28694930019086162193263334391440513544575
pacienti34754930019089160230261337420465497
s40074930019056
Aspergerovým40984930019094154239317362445521566647717792922
syndromem5505150019059128212296340419547622748
nebo13275150019084159244327
vysokofunkčním168351500190711452012843494294685526336977638458741001
autismem27125150019072152199229284410485611
(high33575150019036119149232314
function37055150019035119200269319350431514
autism,42475150019072153199230284410435
HFA),471051500190100170250289310
obvykle5505370019084169237311376409484
nevykazují10625370019085159228301367438501583613643
další17335370019086155185239268
klinické20295370019067101130211241309372445
abnormality,25025370019072156239321366493562592622668740758
např.32885370019084153237281296
mentální361253700190130205286331400431512541
retardace,41875370019041114160230273355423492563586
jiné4807537001902857139213
poruchy5505590019087170215297365446511
chování,10895590019070151233301371452482506
dysmorfické16235590019086153210335418462506538606669742
rysy23995590019040113170239
aj.26665590019072102127
(10,28275590019036102168191
12).30465590019077139175195
Některé326955900190101174238289361404476
specifické37735590019059143218288318357388456520592
syndromy,43935590019059128211295338418545610627
jako5505810019034102167247
např.8265810019085154238283298
Syndrom11525810019074137221305349429557
fragilního1743581001903683153238268298380409495578
X,23495810019087113
tuberózní24965810019043125210286330411470554583
skleróza,31085810019059123156231275355415487512
Angelmanův36485810019093176260335366493562644724794
syndrom44715810019059129213297341421549
a5506030019072
další,6566030019086155186240269294
mohou97860300190130213296379461
být14686030019087154206
doprovázeny17036030019086169254299379447518581654736801
autistickou25326030019072153200231285334364433496577659
poruchou32206030019087171216299367449532614
a38636030019072
jejich39696030019033108138168236318
diagnostika43166030019086116184269350433489538568632704
je5506250019034110
zaměřena6956250019064137265342385459542612
na13416250019086156
detekci15326250019087163210283349416447
genetické20146250019087163246323370401470535609
příčiny26586250019088134165234265347413
daného31066250019087157240316400484
syndromu36256250019059130215301345427556638
tzv.42986250019049116192211
syndromický4544625001905913021530134542655064700190131162231296370
autismus9556470019078161208240295423505562
(Tab.15526470019047126186271296
2)18836470019084121
(13).20396470019047116179214235
Zbylá23156470019086171239272342
podskupina26976470019089174261317381465551583665735
pacientů34736470019088160230260336419465547
s40556470019065
touto41556470019055136219267348
nemocí45436470019086162291375446476
variabilně5506690019072144189221291377409440523599
vykazuje11846690019084159226299363447479555
i17746690019045
další18546690019087158189245275
klinické21646690019080114145228258328393467
projevy,266666900190101146228260335406481499
jako32006690019046115181263
jsou34986690019046102186269
mentální381466900190131208291337408440523553
retardace,44026690019059134181252297381451521594618
Tab.52303387019988161255295
1.55573387019989122
Porovnání57593396019076151195271336416494574604
diagnostických63923396019080111188267347425476520550614677745808888
manuálů730933960190127205285363441472549
DSM-IV788733960190100165281328362439
a83553396019080
MKN10846433960190121193290353417
DSM530136730184102178300
MKN753536730184124211313
Autistická53013931017888164208238290337366431492561
porucha58943931017883163206285350428494
Dětský75353931017897169213269330400
autismus79673931017869146191220272392469522
Aspergerův53014184017888144224297339417489531609676
syndrom60094184017856123203283325401523
Aspergerův75354184017888144224297339417489531609676
syndrom82434184017856123203283325401523
Dětská53014436017897169213269330398
desintegrativní57324436017882153207236313356425506548615658688754834863
porucha66274436017883163206285350428494
Jiné7535443601785281158230
desintegrativní77984436017881153207235313355424506547615658687754833862
poruchy86934436017883163206284350428490
Jinak5301468901785281158224285
nespecifikovaná56194689017881152206286359426455493524585661726794872937
pervazivní65894689017883156198269337397427493573602
vývojová53014859017868138210287317395460527
porucha58614859017883163206284350428494
Atypický75354689017888130199281311376437507
autismus80754689017868145190219272392469521
Rettův53015111017876147192241319385
syndrom57195111017856122202282324401522
Rettův75355111017876147192241319385
syndrom79535111017856122202282324401522
Hyperaktivní75355364017895159242315357424485535564630710739
porucha83075364017883163205284350428493
sdružená88335364017856137179257316386464530
s75355534017856
mentální762455340178123194273315382412489518
retardací81755534017844113158225267345410476505
a87135534017868
stereotypními88145534017856102171213282362405475557636665785814
pohyby75355704017883163242304386450
Jiné7535595601785281158230
pervazivní77985956017883156198269336396427493573601
vývojové84325956017868138210287317395460530
poruchy89955956017883163206284350428490
Pervazivní75356209017875143185257324384414481561589
vývojová81576209017868138210287317395460527
porucha87176209017883163206284350428494
nespecifikovaná75356379017880152206286359426455493524584661726793871937
DSM53016634016688144246
–55726634016670
Diagnostický56686634016687115183252322390435474500556611671
a63646634016670
statistický6460663401664887152191217261299326382437496
manuál,698166340166112180250319387414436
MKN744266340166106169254
–77216634016670
Mezinárodní781666340166106164220247316384423489559629655
klasifikace8497663401665785153198223256284339406462517
nemocí90396634016672130239308365392