491
www.psychiatriepropraxi.cz55071590190116234353373461519589658741771841886932964103911251171125213391384145615251557158316521719
e1397617148020186169251
PŘEHLEDOVÉ7800294022710822132545755665778992410431145
ČLÁNKY89852940227108206333462582704
Perorální7790508018858112174244305378431503531
farmakoterapie8348508018852117178273343404471523578639711771799853
dystonie9229508018867127182238305376405459
PSYCHIATRIE81477159019080155237324425459553618702738813
PRO89987159019080160269
PRAXI93057159019080160258350384
přístupem550970019088134165221271354439517646
u1227970019085
lokalizovaných1347970019029113179252284314377458528599682748816900
dystonických2277970019088157215264345429460529594668737820
syndromů3132970019055126211297341423552634
samozřejmě3801970019056128256340401447520551680756
terapie4592970019045118163235321353428
botulotoxinem,5501190019088174220303334418464544610641724801929955
která15401190019077130203248320
však18951190019082140212277
přesahuje22071190019098144217275347430512544619
rozsah28621190019057138198260332415
tohoto33121190019060140224308355435
přehledového37821190019098144217301332408495579648723806890
článku.470711900190811121822655501410019068152178
Pokud7631410019093173239323409
tato12071410019061133179260
není15021410019097174258288
z18251410019077
různých19371410019059143206291357426509
důvodů24811410019099181252334421503
možná303114100190131216277362432
nebo34981410019098174260346
je38791410019046122
žádoucí40361410019076149235319403473504
terapie45751410019061135179251337369445
kombinovaná5501630019068149279365397479563633704787857
s14421630019068
perorálními15531630019088166210292337409441523554682713
přípravky,23091630019088133165251296368436503577595
lze29391630019042104178
zvážit31521630019073149220284316363
skupiny35511630019067131215301333415481
anticholinergik,40671630019081164209240310393477509540622699744827858923953
antidopaminových5501850019073156201232317401488560688719802886955103010981181
přípravků,17661850019088134165251297369437503587612
benzodiazepinů241318500190881662493133944815125816457198058379201001
a34491850019073
baklofenu.35571850019088160225260343384459542624651
Umladších77020700190100258288356440494523590671
pacientů,14682070019088158227256330411455536559
a20542070019073
to21602070019043121
i23152070019026
bez23682070019088164227
specifického26212070019060143219289318357388456519592674756
klinického34032070019068101130211240307371443525607
obrazu,40372070019085170214284347429453
je45232070019027101
nutné46512070019086166212294369
pomýšlet5502290019088172300365421451525571
i11552290019043
na12312290019096165
relativně14292290019057130160229273303372455530
vzácnou,19922290019083148219288370452534558
ale25832290019083113187
dobře28132290019088170255299371
léčitelnou32172290019044119188217263335365446529611
jednotku38612290019044118204285368412476558
–44532290019090
DOPA­458722840196107215298386433
‑responzivní5502504019650104178240324409495561599674760797
dystonii13802504019687161221271354440477515
.18882510019028
Toto19492510019082153198277
geneticky22662510019087162244318364394461525597
podmíněné29042510019088172257384413494569650725
onemocnění36702510019085167242369451521603677759788
většinou44912510019079152197255284365447529
s5502730019060
autosomálně6392730019072153199278334416544612642723797
dominantním14652730019087169297326407476557601683712839
způsobem23332730019064150232286368453529657
přenosu30182730019089132204286368424504
(ale35552730019038102132206
byly37902730019088154186253
popsány40722730019088172257313383465529
i46352730019029
autosomálně469227300190731542002795502950019059141268336365445519
recesivní11022950019040111180251306334403485514
jednotky16492950019027100185265347391454526
s22012950019059
postižením22862950019088171226273302362434515543669
jiných2988295001902756136200266346
částí33602950019071140195242271
syntetické36572950019059128211254325370399466529600
dráhy42832950019087129199280344
dopaminu)4652295001908716825232255031700190131160241322356
představuje9333170019088132204289344392462528611641715
určitou16743170019085128193222268347429
výjimku21303170019072145177206332396478
v26343170019073
obecně27333170019086171247316398473
empirické32323170019078205289319362393460524596
léčbě38623170019027101171254330
dystonických42193170019087155211259338421450517581653720801
syndromů5503390019060129212296339419547627
–12173390019080
terapie13303390019056127171241325355429
je17933390019040114
založená19403390019071142172254314386467536
na25153390019086155
jasném27033390019040108163244319446
biologickém31893390019088118200231313398427495558631758
principu.39863390019089133163244313342426508533
Mutace455833900190125206252322390462
genu5503610019087161243324
pro9083610019088132212
GTP115536100190100173252
cyklohydroázu14413610019072143209241323406471553596676746808890
I23653610019035
vede24343610019073146231305
k27733610019068
omezení28763610019085213288350423504533
produkce34443610019088132212297378441507579
tetrahydrobiopterinu,405636100190511221682112823634285105536337187488309155503830019049121164194275355379
kofaktoru9553830019068148187257321372451495577
tyrozinhydrolázy15653830019042114159239297328409490554637679759790858920993
–25843830019080
enzymu,26913830019077159220293422502526
který32433830019068119190233306
limituje3582383001902756182211257338368442
rychlost40573830019040113179261290372427475
syntézy45583830019060129212256327390462
dopaminu5504050019087169254324451480562642
(Steinberger12254050019041108151223252333417493536618693736
et19934050019077123
al.,21484050019072102126150
2000).23304050019078150228306343362
Důsledkem272440500190103185239268343428491564691
je34484050019033107
postupné35874050019088172228275357441524598
spotřebování42194050019058141225270313385470553621691772801
a5504270019073
deplece6494270019087161245276351420491
tetrahydrobiopterinu1174427001904211315920327335441850154462370873882090595010211064109511761256
v24564270019073
neuronech25554270019086160241284363446520590671
produkujících32534270019088132211296377440522551580647676744825
dopamin,41044270019087169254324451480561584
které47154270019067119190233305
se5504490019060134
klinicky7184490019075108137218247315378451
projevují12104490019088132212242316384467497526
diurnální17774490019087116196239322391420501530
fluktuací2341449001904986166229281362430499528
příznaků29104490019088132162223306375438520
se34644490019067141
zhoršováním36394490019072155237281338420487557639668795
dystonie,44754490019087155211259338420449523545
někdy5504710019086160224306374
v9574710019080
kombinaci10714710019075155283367398479547616645
s17494710019067
parkinsonismem,1858471001908815820126629837943451659962868280888310101034
kdy29264710019075157225
často31844710019079149204252331
pacienti35564710019088158227256330412455485
nejsou40824710019086161190244326408
schopni45244710019067135217299384467496
samostatné5504930019060130257339395443513557639714
chůze.12924930019071152233294367389
Dokonce170949300190103186251331414482554
není22904930019086161242271
neobvyklá25894930019086161244329397470535568636
ani32534930019073154183
nesprávně34644930019086160216300344414481564639
stanovená41304930019060108178259341409482564632
diagnóza479049300190871161845505150019087168250308379
mozkové95651500190130212271335415482555
obrny.15375150019085170213296360377
Klinický19405150019079112141222250318381453
fenotypmůže,24265150019035108189271316387473630710771843864
kromě33165150019068114193320395
výše37375150019072145201275
uvedených,40385150019085154226311385467531597678701
také47735150019042111175247
zahrnovat5505370019065137220263347430499569614
oromandibulární1198537001909614122135042050258761770278581588492710111041
nebo22735370019096172257342
cervikální26495370019082154198273304368441471553582
dystonii,32655370019098167224272352435465494518
spastickou38175370019070155226282330360429493574656
dysfonii,45075370019098167224265347430460489513
skoliózu,5505590019060123203234263344403486509
posturální11035590019088172227275357400470500581610
instabilitu17465590019044125180228297382412442470516598
a23775590019083
myoklonus.250355900190131196277342374456539619674700
Již3237559001906594155
z34255590019075
charakteru35335590019082163232275345409460531575657
biochemické42335590019089119201270352426554583651714787
patologie5505810019089160205285316399485515590
vyplývá,11745810019083157244275343419490515
že17235810019075148
onemocnění19055810019096180255383467537620695777807
není27465810019096172254284
spojeno30645810019070155239270345427510
s36085810019071
degenerací37135810019098173259334417493536607676706
a44535810019083
ztrátou45705810019075128172243288367450
nervových5506030019086160204278359426500566648
buněk12296030019089171252327390
a16516030019073
pacienti17556030019089159227256330412456485
s22746030019058
DOPA‑responzivní23636030019010421028736641045552858466775183389592699510781107
dystonií35026030019087155211259338420449478
obvykle40126030019085170238311376409484
dlouhodobě452760300190871171992813624445506250019086166250324
dobře8996250019086166250292363
reagují12946250019039110176258337366394
na17136250019085152
relativně18976250019039110139206249278345427500
nízké24226250019085112172236307
dávky27546250019086152218281352
L‑DOPA/carbidopa313162500190719819830237845551257163968176579487695610391108
(obvykle42716250019035110194260332395427500
20047966250019077148224
až5506470019073135
300mg7206470019078152230385469
L‑DOPA1225647001907299202308385464
denně),17256470019087161243324399434454
bez22156470019088164226
rozvoje24756470019049129188262343373447
motorických295764700190131214258337381412480543616682764
fluktuací3754647001904480161224275357425494523
či43126470019072100
pozdních44486470019088172231313394423491572
hybných5506690019086150236319383450531
komplikací11156690019068149277361392421484555624653
(Trender‑Gerhard180166900190441211542273083924675105496517277708539219641046
et28826690019077123
al.,30406690019072102126150
2009).32256690019078150228303339358
Kromě36186690019080126206334408
L‑DOPA4061669001907299202308385464
je45596690019035109
možné4703669001901312132735220970019086160
u5415970019085
těchto5534970019051122191273316395
pacientů5964970019088159227256330412456537
zvážit6534970019066141211273303349
také6916970019051121185257
anticholinergní7208970019073154198228295377459490519600675718800881910
léčbu8152970019035109179262344
(viz8530970019044109140201
níže).8766970019086115176248282302
Důležitou91039700190103184214288350380426505587
skutečností52201190019060123206253325395477560616664694
je59481190019044119
však61011190019083139210274
nutnost64091190019097178224307390446495
otestovat69371190019096141213270318398466536581
nízkou75521190019096125187252333416
dávku80011190019098167234300382
L‑DOPA84171190019082111214320398478
u89291190019095
vhodných90581190019083167250336418483550632
pacientů,52201410019088159227256330412455537560
i58131410019029
když58701410019068150218283
se61811410019060135
jedná63491410019029103188270338
vzhledem67161410019072137220250324409484611
k73551410019068
předpokládané74511410019088132204290374457522555623707776857932
patofyziologii84111410019088159203282321395460491572603685770799828
většiny92681410019072145190248277358422
ostatních52201630019085141189258303385414481563
dystonických58141630019087155212260338421450518581654721802
syndromů66491630019058128211295338418546626
o73071630019085
kontraintuitivní74241630019068148230274318388417498542624653699728798881910
přístup.83661630019088132162216264345430453
L‑DOPA54401850019073103209318398480
je59561850019047124
možnou612818500190133218281367452537
terapií67011850019062136182255343375407
dystonie714418500190100171230280362448479556
u77361850019098
několika78701850019099177243327360391457532
dalších,843818500190100171204260291361446472
velice89461850019085161194225296370
vzácných9352185001908515422829952202070019086152220303
onemocnění,55632070019085169245374458529612688771802827
jako64252070019039108173255
např.67202070019085156241287302
dystonie‑parkinsonismus7062207001908715621426434442945953558467274478885588997110281112119612261282141014921549
s86462070019064
rychlým87452070019052126194277309378508
rozvojem9288207001905213319427035252202290019034110238
(DYT12)54942290019053154228309382445482
a60112290019085
deficience61312290019098174214247317347423506576649
sepiapterin‑reduktázy68152290019071148233265335420467540585617700748794868955103711021155122612901365
(SRD),82152290019054123199301338360
čtenáře86102290019082134207290361405479
můžeme913522900190131213276350478555
v52202510019073
případě532825100190100146178264336423499
zájmu58622510019077150182311393
odkázat62912510019097184250323388461507
na68342510019098168
relevantní70372510019060134166243313385469515599630
publikace770225100190101185271304335400473544617
(Calderon83552510019054140212244329406451533618
et90082510019090137
al.,91812510019084116142168
2011;93842510019090165233292306
Friedman52202730019074115147223309438508591
et58462730019078125
al.,60062730019073104130155
2012).61962730019078152221284322343
Anticholinergní5220316102029919024027535044153156860269277582491510051039
léčba62983161020238120198290368
Tato54403390019075136183265
skupina57413390019072138223311344428499
léků62763390019047124191276
se65883390019073150
ve67743390019086162
významné69723390019085161230316388518603681
míře770133900190133164215290
používá802733900190102189274338371443516
u85793390019098
generalizované871333900190100178263341387460492523588670741814899977
dystonie.52203610019088158217267348433465541565
Jedním58213610019068145233317348477
z63343610019077
mála645836100190132203235306
perorálních680036100190100179224307353426457541572642726
přípravků,756136100190101147179266312385454521606631
které82283610019080133207253328
prošly859136100190101147230287319389
dvojitě901536100190100172255287318366440
zaslepeným949136100190771505220383001906091167252330414480610
kontrolovaným58633830019068149234279324406438522591663746812942
klinickým68383830019068103133216246316381455585
hodnocením,74563830019086170257340424495568652682810836
je83273830019032108
trihexyfenidyl,8470383001904793125208284353426473548631662747816849874
který93773830019067120193238313
vedl52204050019072147234265
ke55164050019067142
zlepšení5688405001906597173259316392476506
u62254050019085
7163404050019079149
%651940500190118
pacientů66684050019088160230261336420465548
(Burke72514050019038116199244310384
et76664050019077125
al.,78214050019073104130155
1986).80074050019078143219296334355
V83924050019082
podmínkách85054050019088173260389419502567641710793
České93294050019091165222287361
republiky52204270019047120206289374406436501574
však58234270019072130201266
tento61234270019044117200244324
přípravek64774270019087132164249294365433507572
k70784270019067
dispozici71754270019086117172257341401433502532
není,77364270019086161244274299
lze8070427001902890163
ale82634270019072103178
s84714270019059
výhodou85594270019072147231314400483566
používat91544270019088173256318350420491536
bipediren.52204490019087118202278363393436508590615
Přípravek58634490019079121152236280350417490554
je64514490019027101
obecně65804490019084169245315396471
dobře70794490019086167252296368
tolerován,74814490019043122154228271351418488570594
pokud81034490019087171235317401
je85384490019028102
dávka86684490019085154221286357
zvyšována90534490019064138211268349417487568637
postupně.52204710019088173230279362447531607630
Doporučujeme588047100190103188274359404488557639670746874950
zahájit68594710019065137220290321352399
terapii72934710019044117161233318350380
v77034710019072
dávce78044710019087157225292365
281994710019077
mg830447100190131216
denně85504710019087162245328404
(půl89894710019037123206237
tablety92614710019044115200233308355429
dvakrát52204930019087157228293340411456
denně)57054930019087162245327403439
s61734930019059
postupným62614930019088173230278361446529595724
navyšováním70144930019085155222297354437506577659689817
během78604930019087164247323450
několika83394930019086161226307339369433506
týdnů88794930019044117200283364
do92724930019086169
dosažení9470493001908717052205150019060132196269353383
požadovaného56445150019089174235308393477546618701777861945
efektu,66245150019083123198264316400425
obvyklá70905150019085172241316383417487
denní76185150019087163246329360
dávka80195150019087157225292365
je84195150019040116
kolem85705150019073155188264392
889975150019084
až91165150019079143
1092945150019084151
mg947351500190131217
rozdělených52205370019047127186268342373448530594661743
rovnoměrně59975370019041120188272354482557600683758
v67835370019072
průběhu68835370019087132214298374456537
dne,74485370019086168243265
maximální774153700190130199266297423492522604633
doporučovaná84025370019087169254338382465533612680750832900
dávka93315370019086154221287358
1652205590019078145
mg539355900190131216
denně.56455590019087163246329406429
Se61105590019074151
stejnou62965590019060109183214297380464
opatrností67965590019085171243289334419503560610641
a74735590019072
rychlostí75805590019048123191274305389446495527
je81425590019035110
nutné82885590019086168216299376
postupovat86995590019089174231281364449535604676722
i94565590019034
při95255590019089134166
případném52205810019089135167254326413497574704
vysazování59595810019085161219292357439509582666697
přípravků.669158100190101147179266312384453521605629
U736858100190101
značené75045810019077162233304377461538
části80785810019084156213263295
pacientů840858100190101174244276352436482566
se90095810019072149
však91945810019084143216282
při951158100190101147179
vyšších52206030019072148205262292361445
dávkách57006030019099169237304377447530
objevují62656030019097184216292362446478508
typické68086030019061135223255325390464
nežádoucí73076030019098174238311397480564634665
účinky,80076030019097166197280345419437
jako84796030019046116181263
pocit877760300190100186257288335
nejistoty91486030019097173205235291341421468542
v52206250019072
prostoru,532762500190100146227284334414460544569
zmatenost59316250019076206276322395478562620669
nebo66356250019097173259345
potíže70156250019099185231262325399
s74496250019071
krátkodobou75556250019079127198244310391478562649734817
epizodickou84076250019089175207270351438469538603685769
pamětí,92116250019099171299376423454479
což52206470019071152213
omezuje54686470019095224301365449480556
užitečnost60596470019095158189237310381464548605655
této67496470019059132180260
terapie.70446470019060133178249335367442466
Děti755564700190104181228259
jsou78496470019044100184267
obecně81516470019095182260331414490
schopné86766470019070140223307394478554
tolerovat9265647001906014017324929437552206690019072144190
významně54456690019084159226311381509593669
vyšší61496690019084159217273304
dávky64886690019098168237303378
i69016690019045
v69816690019084
dlouhodobém71006690019098130213297380464551635721799928
režimu.80636690019059133197228357439465
V85636690019093
případě86926690019099145177262334420496
rozvoje92236690019059140201277359391466